Daha fazlasını istemeyi itiraf ediyorum. Belki daha iyi bilmeliydim, ama diğer insanlardan ayrıldığım tüm yolları, beni oluşturan genetik tuhaflıkları anlayabileceğimi düşündüm. Bir tuhaf şeyi öğrenmek beni çok heyecanlandırdı: yüzüm neden alevli kırmızıyı yıkıyor ve birkaç yudum alkol bile aldım. Şirketler, sinir bozucu reaksiyonun arkasındaki genetik sebebi ortaya çıkarabileceklerini ilan etti. Sonuçlar geri döndüğünde, şaşırdım. 23andMe ve Veritas her ikisi de bir içki aldığımda kızarma ihtimalim olmadığını söyledi.

Ancak bu şirketler hatalı iddialarını Doğu Asyalılar’da alkol kızarma ile ilişkili olduğu bilinen bir varyant üzerine kurdular. Arka planım Avrupalı, bu yüzden ilk başta bu varyantı kullanmam mümkün değil. Aynı gende veya vücudumun nasıl alkol aldığına dair başka bir gende farklı bir varyantım olabilir. Her iki şirket de diğer genleri rapor etmiyor. Yani belki çok fazla bekliyordum. Ama belki de bu tamamen benim suçum değil.

Jarvik, “Tüketicilerin, genomu dizilemek, onlara pek çok şey söylemeyeceklerini söyleyeceğinden fazlasıyla taviz veriliyor” diyor. “Kesinlikle hayal kırıklığına uğramış olan insanlarla karşılaştım. Çünkü düşündükleri kadar öğrenmediler.”

Drama yok
DNA testi için yanak çubukları veya tükürük örneklerini gönderen çoğu sağlıklı insanın sıkıcı bir genoma sahip olmasını beklemesi gerekir, diyor Bethesda’daki Ulusal Sağlık Enstitüleri’ndeki moleküler ve klinik bir genetik olan Leslie Biesecker, bilimin bu aşamasında, genom dizilemesi çoğu insan için pek kullanışlı değildir, diyor.

Biesecker, DNA dizilemesinin gizemli kalıtsal hastalıkların teşhis edilmesinde ve kansere yol açan mutasyonları tespit etmede rol oynadığını söylüyor. Ama o sağlıklı insanlar için değeri şüpheli. “Böyle bir durumunuz yoksa, tıbbi açıdan yararlı olabilecek bir şey bulma şansınız çok daha düşüktür.”

Biesecker, çok az sayıda insanın nadir bir genetik bozukluğa sahip olabileceğini ve bilmediğini söylüyor. “Bazen bazı ciddi şeyleri alıyoruz – işitme kaybı, kanser yatkınlığı veya ciddi kalp rahatsızlıkları – sizin için bir şeyler yapmanıza gerek var” diyor. “Kolon kanserine karşı oldukça yüksek duyarlılığa sahip birkaç insanımız vardı ve yıllık kolonoskopi aldıklarında yaşam beklentilerine 10 ila 20 yıl ekleyeceğini biliyoruz. Yani bu insanlar için açık, dramatik ve kullanışlı. ”Fakat bu kadar güçlü sonuçlar istisnadır.

Kabaca sağlıklı insanların yüzde 3 bir ya 59 genlerinin daha hastalığa neden olan varyantlar bilinen bir 2015 raporuna göre, Tıbbi Genetik ve Genomik Amerikan Koleji tarafından derlenen bir listede Tıpta Genetik . Bu genlerdeki varyantlar “tıbbi olarak harekete geçirilebilir” olarak kabul edilir. Başka bir deyişle, genetik varyantlar, semptomları ve ciddi sonuçları hafifletmek veya ortadan kaldırmak için ilaçların, taramanın veya diğer adımların atılabileceği sorunlara neden olabilir.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi kurallarına göre, tıbbi açıdan önemli varyantların çoğunda sonuç almak için, bir kişinin bir doktora ihtiyacı vardır, bu nedenle Veritas bir DNA örneğini analiz etmeden önce bir doktor siparişi gerektirmektedir.

Geçtiğimiz yıl FDA, müşteriye doğrudan bir şirket olan 23andMe’ye, bireysel genlerdeki belirli değişikliklerle ilgili hastalıklar hakkında bilgi sunmak için bir reçete açtı – herhangi bir reçete ya da başvuru gerektirmez. Örneğin, şirket şimdi müşterilere , meme kanseri riskini arttıran BRCA1 ve BRCA2 genlerinde üç varyanttan birine sahip olup olmadığını söyleyebilir . (Meme kanserine bağlı bu genlerde binlerce varyant vardır, ancak şirketin sadece üç rapor vermesine izin verilir.)

Bilmek isteyen müşteriler , Alzheimer hastalığı veya Parkinson hastalığı ile ilişkili LRRK2 ve GBA genlerindeki varyantların daha yüksek olmasıyla bağlantılı olarak APOE geninin bir varyantına sahip olup olmadıklarını da öğrenebilirler . Şirket ayrıca, göz hastalıkları maküla dejenerasyonunun yanı sıra çölyak hastalığı ve iyi kurulmuş genetik bağlantılar ile diğer bazı sağlık durumları riskini artıran genetik varyantlar hakkında bilgi verebilir. Bir tavsiye veya reçete olmadan.

Hastalık genlerini haritalama
Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji, laboratuvarların, 59 gende zararlı varyantlar hakkında test edilen müşterilere (bkz . Kromozomdaki BRCA1 ve 17 kromozomdaki BRCA2 , aşağıda) bahseder . Bu türden varyasyonlara sahip oldukları için, insanlar daha sık tarama yaparak harekete geçebilirler.

KAYNAKLAR: S. KALIA VE ARKADAŞLARI / TIPTA GENETIK 2017, GENETIK ANA REFERANS
Uzak taşındı
İnsanlar çoğu genin iki kopyasını miras alır – biri anneden, diğeri babadan. Tek bir kopya bir ebeveynden miras alındığında 59 gen listesinde varyantların birçoğu sorun yaratır. Genetikçiler bu tür genetik varyantları “baskın” olarak adlandırırlar.

Bazı baskın varyantlar, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde, meme ve yumurtalık kanserine neden olabilen değişiklikler, yüksek kolesteroya neden olan PCSK9 geninin bir varyantı ve kolon kanseri riskini artıran çoklu genlerde değişiklikler dahil olmak üzere nadir koşullara yol açar. Bazı kalp problemleri, nörolojik bozukluklar ve diğer ciddi sağlık sorunları ile bağlantılı bazı genetik varyantlar da listede yer almaktadır.

Benim de dahil olmak üzere çoğu insanın, muhtemelen bir sağlık krizi yaratabilecek tek genlerde kusurları yok. Yine de çocuklarımıza aktardığımız şey başka bir konudur. Birçok insan, hastalığa neden olan bir mutasyonun bir kopyasını taşıyor, ki bu onlar için sorun yaratmaya yetmiyor, ancak çocuklarına iletebilirler. Her iki ebeveynin de aynı genin hastalığa neden olan versiyonlarını alan bir çocuk çok hasta olabilir. Kistik fibroz, fenilketonüri, Tay-Sachs ve diğer birçok “çekinik” genetik hastalık gibi durumlar için durum böyledir.

23andMe, Veritas ve diğer doğrudan tüketiciye yönelik genetik test şirketleri artık bir kişinin “taşıyıcı statüsü” hakkında bilgi verebilir ve çocuklarınızın kalıtsal olarak alabileceği resesif bir hastalık varyantının bir kopyasına sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.

Ön çalışmalar, ortalama olarak, çoğu insanın iki resesif genetik hastalık için taşıyıcı olduğunu göstermektedir – bazıları böyle bir varyant taşımamaktadır, bazıları yedi veya sekize kadardır. Ben ortalamayım. Testi yapan şirkete bağlı olarak iki veya üç tane taşıyorum; Her şirketten aynı sonuçları almadım.

Hayatı tehdit eden bir genetik hastalık için taşıyıcı olmak, bir çocuğun çocuk sahibi olma kararlarını etkileyebilir. Bir çiftin her iki üyesi de aynı gende hastalığa neden olan varyantlar taşıdığında, çiftin etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25’dir. Bazı çiftler bunu riske atabilir; diğerleri çocuk sahibi olmayı bırakabilir. Bazıları, doktorların in vitro fertilizasyon gerçekleştirebildikleri ve daha sonra hastalığa neden olan varyantın iki kopyasına sahip embriyoları tarayan fertilite kliniklerinden yardım alarak sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılıklarını geliştirmeye çalışabilirler ( SN: 12/23/17). 21, s .

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here