Bir genetik test şirketi olan Family Tree DNA’sından elde edilen R eserleri, Lara Diamond’ın Holokost’ta kaybolduğunu düşündüğü bir ailesini bulmasına yardım etti. Bu 2012 sonuçları hayatına düzinelerce yeni insan getirdi.

Daha akrabalarını bulmak için istekli olan Diamond, şimdi 42 yaşında, profesyonel bir soybilimci olan Baltimore’da, başka neler öğrenebileceğini görmek için, soyağacı DNA testi yapan tüm şirketleri denemeye karar verdi. Bunlardan bir tanesi, 23 ve Me, onu tamamen farklı bir hayat değiştiren bilgiyle vurdu: meme kanseri için yüksek risk.

Şirketin sağladığı sağlık ve özellik raporlarını inceleyen Diamond, meme kanseri, Alzheimer hastalığı veya Parkinson gelişimi için risk oluşturan genetik varyantlar hakkında bilgi içeren kilitli raporlara ulaştı. Müşteriler, bu haberi rahatsız edici haberlere yol açabileceğinden bu bilgiyi “açmayı” seçmelidir.

Diamond aile geçmişini düşündü. “Çünkü ailemde Alzheimer ve Parkinson var, dedim ki,“ Tamam, bunları düşüneceğim. Fakat meme kanserine sahip değiliz, bu yüzden bu BRCA olayını açacağım , ”diyor, meme kanserine bağlı genlerin ailesine atıfta bulunuyor.

Şokuna göre, Diamond, DNA’sında BRCA2 proteinindeki bir amino asidi değiştiren ve onu hastalık için yüksek risk altında tutan bir varyantı olduğunu öğrendi. “Bir küçük aptal mutasyon. Bir amino asit. Ve tüm hayatını değiştirir. ”

Ertesi sabah onu genetik danışmana yollayan doktorunu aradı. Danışman, tıbbi teşhis testi yaptırmak için onaylanmış bir laboratuvardan onaylı bir DNA testi yapılmasını emretti. Diamond ayrıca mamografi, MRI, ultrason ve göğüs, yumurtalık ve pankreatik kanserleri taramak için kan çalışması yaptı, çünkü varyantı üçünün de riskini artırdı. MRG memenin derinliklerinde küçük bir leke tespit etti, memenin algılaması için çok küçüktü. Çift mastektomi yaptırmaya karar verdi.

Genetik testler genel geçer

DANIEL HERTZBERG
Bu özellik, tüketici genetik testinde çok parçalı serilerin bir parçasıdır. Dizinin tamamını görün .

Doktorları yumurtalıklarını ve fallop tüplerini de çıkarmaya, yumurtalık kanserine gitmeye çağırıyor. “Bunu yapmaya henüz hazır değilim,” diyor Diamond.

Elmas, genlerinin, sahip oldukları sağlık bilgisine değil, aile öyküsüyle ilgili neler ortaya çıkarabileceğini merak ediyordu. Ancak milyonlarca genetik test müşterisi, tıbbi geleceğini bilmek ister. Tüketici genetik test şirketlerinin çoğu, sağlık üzerinde etkili olabilecek binlerce gen varyasyonu hakkında veri toplasa da, 23andMe gibi şirketler sadece genetik sağlık riskleri hakkında sınırlı bilgi verebilmektedir. Şirketlerin raporları esas olarak atalara veya temel fiziksel özelliklere odaklanmaktadır ( SN: 5/26/18, s. 20 ).

Bu nedenle, pazarda bir çalışma tasarlandı: Diyabet veya diğer bazı hastalıklar için riskleri hakkında bilgi edinmek isteyen tüketiciler, test şirketleri tarafından üretilen ham DNA sonuçlarını analiz etmek için üçüncü taraf hizmetlerine dönüşebilir. Ancak yeni araştırmalar, insanların bu üçüncü taraf hizmetleri aracılığıyla bulduğu bazı cevapların yanlış olduğunu ve insanların doktorlarını veya genetik danışmanlarını dinlemelerini engelleyebileceğini ileri sürüyor. Yani, eğer kişi bir tane görmeye yatkın olursa.

Piyasa cevaplar
Diamond, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin 23andMe’ye tüketicilerin sağlık bilgilerini vermesini istemeden hemen önce, sağlıkla ilgili sonuçlarını 2013’te aldılar . Şirketin FDA’ya sunduğu bilgilerin, anlaşılması kolay bir şekilde doğru ve iletildiğini göstermesi gerekiyordu. 2017 yılında, 23andMe , belirli sağlık koşulları için yavaşça geri rapor eklemek için onay aldı .

En yakın zamanda, Mart ayında, FDA, müşterilere BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki üç genetik varyanttan birine sahip olup olmadığını söylemek için şirkete onay verdi . Bu üç varyant, Aşkenaz Yahudi mirasının insanları arasında kalıtsal meme kanserinin yaklaşık yüzde 74’ünden sorumludur . Diğer etnik grupların yüzde 0,1’inden azı bu değişkenleri taşıyor.

Sadece üç varyantla ilgili bilgi sunan, meme ve yumurtalık kanseri – yanı sıra melanom, prostat ve pankreatik kanserler – riskini arttıran iki gende binlerce var, zahmetli, sağlık hizmeti sağlayıcıları, meme kanseri savunucusu grupları ve diğerleri.

Biraz aptal mutasyon. Bir amino asit. Ve tüm hayatını değiştirir.

– Lara Diamond

Bu değişkenlerden birini taşımayan test katılımcıları, sadece denenen varyantlardan oluşan bir liste ile sonuçları yanlış yorumlayabilirler, Lisa Schlager, toplumdaki işlerden sorumlu başkan yardımcısı ve FORCE için kamu politikası, endişe verici bir göğüs kanseri bilgisi ve destek grubu.

Varyantlardan birini taşımayan kişiler şöyle der: “Beni kansere yatkın kılan genetik bir riskim yok. Güvende, ”diyor Schlager. “Ama bu kesinlikle doğru değil; binlerce olası mutasyondan sadece üç tanesi için negatifsiniz. Dolayısıyla bizim endişemiz halkın sınırlamaları anlamayacağı. ”

Yine de Schlager ve diğerleri, 23andMe gibi şirketlerin FDA onaylı bilgi sağlamalarına ve sonuçların açıklanmasına izin vermenin, ancak tamamlanmamış olsa da, iki kötülükten daha az olabileceğini kabul ediyor.

Schlager, “FDA, bu sonuçları yorumlama ve onları insanlara vermekten vazgeçtiğinden beri devam eden bir tür yeraltı dünyası var” diyor. Küçük bir ücret karşılığında, üçüncü taraf analiz hizmetleri, test şirketlerinin tedarik etmeyi seçmediği veya FDA kuralları altında sağlamaya izin verilmediği yorumunu sunmaya isteklidir. Bu hizmetler arasında, Genetic Genie, LiveWello ve daha birçokları ile birlikte tüketici ham veri analizi pazarındaki erken bir oyuncu olan Promethease bulunmaktadır.

Bu mümkün çünkü 23andMe, AncestryDNA ve Family Tree DNA gibi doğrudan müşteriye ait DNA test hizmetlerinin müşterileri, üçüncü taraf analiz sitelerine veya uygulamalarına göndermek için ham DNA verilerini indirebilirler. Bu ham veriler, müşterilerin DNA’sının değiştiği SNP (“snips”) olarak bilinen noktaların bir listesinden oluşur. Bazı üçüncü taraf analiz hizmetleri ayrıca, daha geniş bir bilgi yelpazesine, protein kodlama bölgeleri hakkındaki verilere, exome denir. Genos, exome’da ham veri sağlayan bir test şirketidir.

“Exome plus” verileri sağlayan bir test şirketi olan Helix, müşterilerin sınırlı veri setlerini analiz etmek için satın alabilecekleri ortak uygulamalara sahip. (Veya, 499 $ için, tüm ham verilerinizi indirebilirsiniz). Şimdiye kadar, üçüncü parti analiz hizmetlerinin çok azı, tüm genetik talimat kitabından veya genomdan verileri işlemek üzere ayarlanmıştır.

Raporlarını yazmak için, Promethease ve diğerleri, bir müşterinin taşıdığı genetik varyantlardan bahseden ve bu varyantların taşınmasıyla ilgili sağlık riskleri hakkında çıkarımlar yapan bilimsel çalışmalar buluyor. Schlager, “Bu mutlak bir kabus oldu” diyor. Tüketiciler bilgiyi anlamıyor ve çoğu zaman aşırı tepki gösteriyor.

Verideki şeytan
BRCA mutasyonları olan kişiler için Facebook gruplarında , FORCE ile gönüllü olan Diamond, üçüncü taraf analiz sitelerinden korkutucu sonuçlar elde eden kişilerle sıklıkla karşılaşır. “Ben çıkıntıdan bir sürü insanla konuşmalıyım” diyor. “Verilerini yükleyecekler ve bu hizmetler onlara“ BRCA2 pozitifsiniz ”diyor . Onlar anlaşılır bir şekilde çıldırdılar. ”Diyor. Bu kişilerin çoğu tıbbi teşhis testlerinden tamamen farklı bir cevap alacaktır.

Elmas iyi bir noktaya işaret ediyor, diyor Stephany Tandy-Connor, doktorların test için kullandıkları bir çeşit klinik tanı şirketi olan Aliso Viejo’daki Ambry Genetics’in genetik danışmanı. O ve meslektaşları, Ocak 2014 ile Aralık 2016 arasında doğrudan tüketiciye yönelik genetik test şirketlerinin ürettiği ham verilere dayanarak endişe verici raporlar alan 49 kişinin test sonuçlarını inceledi.

İnsanlar Ambry tarafından yeniden test edilmek üzere bir doktor siparişi almışlardı. Şirket sözde hatalı genlerin kapsamlı testini yaptı. Tüketici testleri tarafından işaretlenen zararlı varyantların yarısından fazlası (yüzde 60) Ambry’nin klinik testi tarafından doğrulandı. Sorunun nedeni, zararlı varyantların yüzde 40’ının yanlış pozitif olmasıydı, araştırmacılar 22 Mart’ta Genetik’te Tıp alanında bildirdiler . Sonuçlar, insanların aslında yapmadıkları zaman varyantı taşıdıklarını yanlış hatırlattı.

Tandy-Connor, hata üçüncü taraf analiz servisi ile yalan söylemiyor. Bu şirketler sadece tüketici test şirketlerinden alınan ham verileri analiz ediyor. Hatalar ham verilerdeydi. Çoğu zaman test şirketleri hataların farkındalar, ancak bu bilgiyi kendileri kullanmadıklarında, her zaman ham veriden hataları temizlemezler, diyor Tandy-Connor.

Ayrıca, Tandy-Connor’ın dediği gibi, ham veriler bazı tüketicilerin yanlışlıkla düşündüğü gibi bir hastanın genomunun tam bir taslağını içermiyor. Bu veriler sadece birkaç genetik yazım varyasyonunu rapor eder. Ambry gibi klinik test laboratuarları, tüm olası zararlı varyantları ortaya çıkarmak için hastalıkla ilgili genleri incelemek ve yeniden incelemek için çeşitli yöntemler kullanır. Tandy-Connor, her genin vücudun kullanım kılavuzunda bir bölüm olması halinde, klinik testler bu bölümdeki her harfi yüz binlerce kez okur, diyor Tandy-Connor.

Klinik laboratuvarlar ayrıca paragrafların veya sayfaların sökülüp çıkarılmadığını veya bölüme yapıştırılmış olup olmadığını kontrol eder. Yapısal veya kopya numarası varyantları olarak bilinen eksik veya eklenmiş bilgiler, birden fazla geni etkileyebilir ( SN: 4/25/09, s. 16 ).

23andMe, AncestryDNA ve diğer birçok doğrudan-tüketici şirketi tarafından sağlanan genotipleme veya SNP testi ile yaklaşan kontrast. Tandy-Connor “Temel olarak tüm bölümü okumazlar” diyor. “Onlar sadece üç veya dört harf kontrol ediyorlar ve hatta geriye bakmıyorlar.”

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here