Ben n Nevada, 40.000 kişi hassas tıp kesme kenarına kadar artırıyor. DNA’sını test şirketi Helix tarafından çözüyorlar. Sağlıklı Nevada projesi fikri, sağlığı etkileyen tüm faktörleri daha net bir şekilde görmek için genetik ve tıbbi verileri çevre hakkında bilgi ile ilişkilendirmektir. Ücretsiz testler sıcak kekler gibi gidiyor.

Sağlıklı Nevada projesi 2016 yılında 23andMe ile benzer bir ortaklık başlattığında, 5.000 kişiye programa katılım karşılığında ücretsiz bir test kiti teklif edildi.

Genetik testler genel geçer

DANIEL HERTZBERG
Bu özellik, tüketici genetik testinde çok parçalı bir dizi başlattı. Dizinin tamamını görün .

Çöl Araştırma Enstitüsü’nün Reno kampüsündeki bir hesaplama biyoloğu olan proje başkanı Joseph Grzymski, “24 saat içinde, 5.000 kişi web sitemizi kırdı ve gerçekten coşkuyla imzaladı” diyor. Bir başka 5,000 kit daha teklif edildi. Grzymski, “24 saat içinde satıldı” diyor ve “bekleme listesinde 4.000 kişiydik” diyor.

Davetsiz veya ücretsiz bir anlaşma olmadan bile, tüketiciler bu testlere akın ediyor. Geçen yıl, çoğunlukla ABD’de bulunan 7 milyondan fazla kişi, endüstri tahminlerine göre DNA’larını test şirketlerine gönderdi.

“DNA testi artık ilgi çekici değil, kitlesel bir tüketici pazarı, milyonlarca insan sadece bir tüpten tükürerek gelen duygusal olarak güçlü, yaşamı anlatan keşifleri deneyimlemek istiyor” diyor Howard Hochhauser, online soyoloji testi şirketi Ancestry, şirketin 2017 tatil satışlarıyla ilgili kamuya açık bir açıklamada bulundu.

Kendimi ve mirasımı öğrenmek için DNA’mı okumak isteyen 7 milyondan biriyim. Ve ben her tarafa gittim. DNA’m artık tüketici genetik test şirketleri Ancestry, 23andMe, Family Tree DNA, Gencove, Genos, Helix, Living DNA ve Veritas Genetics’in veri bankalarının bir parçasıdır. ( Deneyimlerimi incelemek için buraya tıklayın ). Kendim hakkında bazı şeyler öğrendim – ve bugünün tüketici genetik testlerinin göze çarpan sınırları hakkında.

Geniş iş
Şirketler, DNA profilindeki bir kişi hakkında neredeyse her şeyi okuyabileceklerini iddia ediyorlar. Bazı firmalar aile ağacını izlemek için DNA detaylarını kullanırlar veya yağ yakma veya kas inşa etmek için diyet tavsiyeleri ve eğitim programları sunarlar. Diğerleri bir avuç genin test edilmesinin bir çocuğun gelecekteki potansiyelini ortaya çıkardığını iddia ederek bir uzuvda ilerlerler.

12
milyon
Tüketici genetik testine giren 2007’den bu yana tahmini kişi sayısı

7
milyon
Yalnızca 2017 yılında tüketici genetik testine sahip olan tahmini rakamlar – önceki tüm yıllardan daha fazla

Bir şarap seçerken yardıma mı ihtiyacınız var? Tadı ve kokusuyla ilişkili birkaç gende bir varyant testi – hızlı bir sınavla birlikte – bir şirketin damağınızı memnun edeceğini söyleyen seçenekler sunar. Süper kahramanlık yeteneklerini ortaya koyan ya da iki arkadaşının yavrularının neye benzediğini görmek için DNA’larını perişan etmesine izin veren kitler bile vardır.

Bazı uygulamalar açıkça anlamsız ya da saf eğlence olsa da, diğerleri ciddi tıbbi işlerdir. Tüketiciler, kanser, yüksek kolesterol, diyabet, Alzheimer hastalığı veya Parkinson gelişme riskini artıran gen varyantları için tarama testleri satın alabilirler. San Diego’daki İnsan Uzun Ömürleri, bir kişinin tüm genomunun geniş bir vücut görüntülemesi, kan testleri ve müşterinin sağlığını arttırmak amacıyla bir müşterinin sağlığını ölçmek için diğer tıbbi taramaları ile eşleşmesini sağlar. Bilim adamları, ilacı gerçekten kişiselleştirmek için bu tür kapsamlı bilgileri alacağını söylüyorlar, ancak birkaç kişi Human Longevity’nin 25.000 $ ‘lık fiyat etiketini karşılayabilir.

Bu şirketler genellikle kişiselleştirilmiş veya hassas, ilaç olarak adlandırılan büyüyen bir eğilimin parçasıdır. Estonya, Finlandiya, İngiltere ve başka yerlerdeki ulusal sistemler de dahil olmak üzere sağlık sistemleri, hastalara daha iyi terzilik vermeyi ve hatta hastalıkları önlemeyi ümit ederek DNA verilerini tıbbi kayıtlara ekliyor. Tüketici test şirketleri, bir müşterinin sağlığı hakkında tahminler yapmak için bu tür kamu tarafından finanse edilen araştırma kaynaklarından derlenen veri tabanlarından yararlanır.

Bazı test şirketleri, verilerini insan sağlığı ve genetiği üzerinde çalışan araştırmacılarla paylaşır, bazıları kendi çalışmalarını yapar ve bazıları verileri bir gelir kaynağı olarak kullanır ve ilaç şirketlerine satar. Şirketlerin verilerimi araştırmacılarla paylaşmasına izin vermeyi tercih ettim. Bu seçeneği seçmek zorunda değilsiniz, ancak bilime katkıda bulunmayı düşünüyorum.

Ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Bilim adamları, hikayeyi bir kişinin genetik talimat kitabında veya genomda nasıl yorumlayacaklarını gerçekten öğrenemediler ve bunu bir bireyin sağlık hizmetlerine uyguladılar. Konuştuğum her araştırmacı, hedefin gelecekte çok uzak olduğunu söylüyor.

Gıdıklayan özellikler
Tüketici genetik testlerinden öğrenebileceğiniz pek çok şey, akşam yemeği partisinin sağlık kararlarından daha yararlıdır. Birkaç favoriler:

Photic hapşırma refleksi – Bazı insanlar aniden parlak ışıkla karşılaştıklarında hapşırırlar. Birden fazla kromozom arasında dağılmış en az 54 genetik varyant, güneşe maruz kalan achoo’yu kontrol etmeye yardımcı olur.

Kulak kulağı – Kulağın dış kenarındaki kenarın ne kadar belirgin olması, kısmen EDAR geninin bir varyantına bağlıdır . Gen cilt, kulak, göz ve saç gelişimi için önemlidir.

Kişniş tercihi – Kişniş gibi bazı insanlar, diğerleri sabunun tadına bakar. Çalışmalar, bazı genetik varyantları bitkiyi sevmeye veya sevmemekle ilişkilendirmiştir.

Büyük ayak parmağı ya da değil mi? – Bazı insanlar büyük ayak parmaklarından daha uzun ikinci parmakları var. En az 35 genetik varyant, artı rahimde östrojen ve testosteron dengesi, parmak (ve parmak) uzunluğunun belirlenmesine yardımcı olur.

Tatlı veya tuzlu – Tuzlu veya tatlı atıştırmalıkların tercih edilmesi, bazıları beyin gelişiminde rol oynayan genlerin içinde veya yakınında bulunan en az 43 genetik varyanttan etkilenir.

İdrarda kuşkonmaz kokusu – OR2M7 genine yakın bir varyant, insanların sebzeyi yedikten sonra idrarlarında kuşkonmaz kokusu alıp almayacağını etkiler.

Gül kokulu – Bir özgü algılayabilir Bazı insanlar için koku kimyasal, teşekkür gül OR5A1 reseptör gen varyantı.
SIMGELER: E. OTWELL
San Francisco California Üniversitesi’nde bir tıbbi genetik uzmanı olan Bryce Mendelsohn, “Daha birçok sağlık sorununun sizi gerçekten bilgilendireceği testler yapabileceğiniz bir zaman olacak” diyor. “Ama gerçekten bu aşamada bizler yıllarca , yıllar olacak .”

Ağustos ayında Mendelsohn, UCSF’in Benioff Çocuk Hastanesi’nde Önleyici Genom Kliniği’ni açtı. Orada, yetişkinlere, onlar için hangi genetik testin doğru olduğuna ve sonuçlardan ne beklemelerine dair tavsiyelerde bulunur. Tüketici genetik testine karşı değil, ancak hastalarına sadece eğlence amaçlı olduğunu söylüyor.

“Eğer derlerse,“ Atalarımı bilmek istiyorum. Ne kadar Neandertal olduğumu bilmek istiyorum, ” Büyük, tüketici genetik testinin ne demek olduğu ”. ”

Ancak tıbbi açıdan önemli bilgiler için – kanser, yüksek kolesterol veya kalp problemleri riskini artıran genetik varyantlar gibi – Mendelsohn, klinik teşhisler yapmak için onaylanmış laboratuvarlardan testler alır. Ve hastalarının ne bekleyeceklerini ve sonuçlarının ne anlama geldiğini bilmelerini sağlıyor.

Mendelsohn; “Satış testleri yapan şirketlerin bir şekilde kötülük yapması değil,” diyor. Sadece çok fazla söz veriyorlar. “İnsanlara önünü anlatıyorum, eğer bu testi yapacaksanız, hiç bir şeyle geri dönecek olursunuz.”

Yanlış güvenlik
San Francisco’da ticari bir emlak komisyoncusu olan Daniel Cressman, DNA’sının şifresi çözülmeye karar verdiğinde rahatsız edici veya şaşırtıcı sonuçlar almayı beklemiyordu. Gelecek trendler üzerine bir konferansa katıldıktan sonra “sadece meraktan” çıktı. Geleceğin dalgası olarak gördüklerinin en ön safında olmak istiyordu. Bir gün sonra, “Doktora gideceksin ve yapacakları ilk şey, genomunuzu çekmektir” diye tahmin ediyor.

Sunulan farklı genetik test seviyeleri hakkında konuştuktan sonra (bkz. “Ne kadar test edilir?” ), Cressman kapsamlı yaklaşımı istediğine karar verdi: tüm genom dizilemesi. Tam genetik yönerge kitabının sadece belirli bölümler yerine deşifre edilmesini sağlamak için çeşitli firmaların tekliflerine baktı ve sonuçta Veritas Genetiği’ne yerleşti. Şirket, bir kişinin genomunu 999 $ karşılığında sıralayacaktır. Diğer şirketler de, tüm genom dizilemesi sunuyorlar, ancak daha yüksek bir fiyat etiketi için, şecere amaçları için 1.295 $ ‘dan herhangi bir yerde sağlık testine 2.500 $’ dan 25.000 $ ‘dan fazla.

Cressman’ın ailesinin ve arkadaşlarının bir kısmı genetik testlerle gemide değil. “Bazı insanlar, ‘bilmek istemediğin bir şeyi keşfedersen?’ Diye soruyor. “Ancak Cressman, potansiyel olarak mağazada ne olduğunu bilmek daha iyi olduğunu düşünüyor. “San Francisco’yu bir Airbus’ta New York’a uçursam ve kanatta bir çatlak varsa, uçağa binmeden önce bilmek isterim.” Onun genlerinde herhangi bir çatlak keşfetti. Ona ya da doktor endişesine neden olur. “Hiçbir şey atmadı” diyor.

Cressman gibi, Veritas’ın bütün genom dizilişine dayanan DNA’mın hikayesi oldukça sıkıcıydı. Her ikimiz için, testler, DNA’mızda bulunan ve genetik bir hastalık geliştirmemize neden olacak herhangi bir varyasyona yol açmadı. Bu iyi haber, klinik tıbbi genetikçi Gail Jarvik diyor. “İnsanlara söyle,” Şansın varsa, sıkıcı bir genom var. Gerçekten istediğin bu. ‘ ”

Ama sadece Veritas, genomlarımızda korkunç bir şey bulamadığı için, Cressman anlamına gelmez ve ben sağlık problemleri geliştirmeyiz. Genetiklere dayanarak temiz bir sağlık faturası elde etmek “çok yanıltıcı ve yanıltıcı olabilir” diyor Seattle Üniversitesi’nde tıp fakültesi genetik bölümünün başkanlığını yürüten Jarvik. Ayrıca vahiyleri bekleyen insanlar için de bir hayal kırıklığı olabilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here