, ortak özelliklerin, hastalıkların ve durumların büyük çoğunluğu birlikte çalışan birçok gende ince ayarların ürünüdür. Bu şartlara poligenik özellikler denir. Araştırmacılar, genomdaki tekli nükleotid polimorfizmleri veya SNP’ler olarak adlandırılan ince ince bentlerin, görünüş, davranış ve sağlığı etkilemek için bir araya geldiklerini bulmakta henüz çok iyi değiller.

Örneğin, tip 2 diyabet alın. Hastalığa yüzlerce gen varyantı bağlanmıştır, ancak hiçbiri bozukluğu geliştirecek tek faktör değildir. Çoğu SNP’nin bir kişinin bir hastalık elde etme şansı üzerinde küçük bir etkisi vardır – yaşam tarzı ve çevre de bir rol oynar.

Ve bir kişi diyabet riskini bozan bir varyantla ilgili ne yapmalı? Biesecker bana nasıl oynanabileceğini söyledi. “Eğer bu varyantı kullanırsam, doktoruma gidebilirim [diyetimi ve egzersizimi geliştirerek sağlığımı geliştirebileceğimi söyleyecekler” diyor. “Eğer bu varyantı yoksa, doktoruma gidebilirim ve doktorum diyecektir diyerek,“ Diyetinizi ve egzersizlerinizi geliştirerek sağlığınızı ve uzun ömürlerinizi artırabilirsiniz. ” “Eğer her iki şekilde de aynı tavsiyeyi alırsanız, varyantınız olup olmadığını bilmek için çok az değer vardır, diyor.

Companies such as 23andMe used to tell consumers their risk of developing polygenic diseases. No more. In 2013, the FDA banned the company from giving customers in the United States that information. Right now, Veritas, which is certified to give clinical information, doesn’t report risk of diseases that are influenced by multiple genes. It and other companies are allowed to tell customers about polygenic traits that aren’t disease-related, such as hair and eye color or attached or detached earlobes. 23andMe examines 32 variants to weigh in on whether your earlobes hang free or cling to the side of your head. And as many as 49 different spots in the genome could be involved in earlobe shape, a study published last year in the American Journal of Human Genetics suggests. That study included data collected from 23andMe customers. This kind of information lands on the fun-but-frivolous end of the information spectrum. But it’s kind of cool to learn the genetics behind your ear shape.

Plenty of companies claim they can read your genes to tell you what you should eat or how you should exercise. Basing your diet on science seems like the smart thing to do. But Christopher Gardner, director of nutrition studies at Stanford University’s Prevention Research Center, says no. “Not today.”

Gardner should know. He and colleagues tested whether variants in three genes involved in fat or carbohydrate metabolism could predict whether a person would be more successful at losing weight on a low-fat or a low-carb diet. The idea was based on his team’s previous study of 130 people. Those whose genetic profile matched the diet they were assigned to lost three times as much weight as those whose diets and genetics didn’t match.

No help
Participants in a weight-loss study dropped similar amounts of weight on either low-carb or low-fat diets regardless of whether variants in three genes suggested one of the diet strategies would be better.

E. OTWELL; SOURCE: C. GARDNER ET AL/JAMA 2018
“It was plausible,” Gardner says. So the team expanded the study to more than 600 overweight and obese people, assigning each person at random to either a low-fat or low-carb diet. After one year, the researchers looked at weight loss among participants: Did a diet based on an individual’s genetics make a difference?

“The punch line is really short,” Gardner says. “It didn’t work.” On average, participants in both diet groups lost about five or six kilograms (12 to 13 pounds) over 12 months. Some lost much more, some less and some gained weight. But there was no connection between successful weight loss and whether the participants’ diet and gene profiles matched, Gardner and colleagues reported in the Feb. 20 JAMA.

Tüketici genetik şirketlerinin genellikle denenmiş Gardner ve meslek mensuplarını, vücut kitle indeksi ile ilgili dört veya beş çeşit varyantı, kan şekerini düzenleyen hormon olan insüline ve tatlı dişe sahip olduklarını belirtmiştim. Bu daha iyi olur mu?

“Hayır,” diyor Gardner. “Makul bir iddia yapabilirsin, ama sonra bunu test etmelisin.”

Obezite karmaşık bir özelliktir. Çalışmalar 200’den fazla varyantı vücut ağırlığına bağladı, ancak hiçbiri insanların ağırlığının neden bu kadar çok değiştiğini anlatmıyor. Gardner şöyle diyor: “Bu bir cevap ve 10 yılda [buna sahip olacağız] değil. “Cevaplar giderek daha net ve net olacak. Gelecek yıl bir çiftimiz olabilir. Her şeyden önce cevaplar olmayacaklar. ”

İlaç reaksiyonları
Genetik testler sağlık, diyet ve egzersiz hakkında size fazla bilgi veremezse, bunun için iyi olan nedir? Konuştuğum en şüpheci araştırmacılar bile bir alanın söz verdiğini söyledi: farmakogenetik, veya DNA’daki varyasyonlar insanların belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini etkiliyor.

Doz bağlıdır
Bir çalışmada 50 hasta, ideal ilaç dozunu etkilediği öngörülen bazı gen varyantları için test edildi. Mavi çubuklar, genlerine dayanarak, belirli bir ilacın normalinden daha yüksek veya daha düşük bir doza ihtiyaç duyan insanların yüzdesini gösterir. Altın çubuk, bu beş yaygın ilacın en az birinden farklı bir doza ihtiyaç duyduğu tahmin edilen insanların yüksek yüzdesini göstermektedir.

KAYNAK: JL VASSY VE ARKADAŞLARI / ANNALS OF INTERNAL MEDICINE 2017
Huntsville, Ala. ‘Daki ​​HudsonAlpha Biyoteknoloji Enstitüsü’nde klinik bir genetikçi olan David Bick, 45 kişilik genomları yeni bir programın parçası olarak sıraladı. Çoğunlukla beyaz, yüksek eğitimli, orta yaşlı katılımcılar, 31-89 yaşları arasında, DNA sekanslama ve analizi ile birlikte kapsamlı fizik muayeneler için yaklaşık 7.000 dolar ödediler. HudsonAlpha, katılımcılara farmakogenetik rundowns sağlamak için Huntsville tabanlı Kailos Genetics ile işbirliği yapmaktadır. Bick, bu ilaç reaksiyon profillerinin gelecekteki referanslar için çok değerli olacağını söylüyor.

Örneğin, doktorlar genellikle kalp krizi geçirmiş kişilere klopidogrel, Plavix marka adı verilen bir ilaç reçete ederler. İlaç, kan pıhtılarını oluşmasını engelleyerek başka bir kalp krizi riskini azaltır. Vücutta, ilaç CYP2C19 dahil olmak üzere çeşitli enzimler tarafından aktif bir forma dönüştürülmelidir. Bick, “ CYP2C19 geninde bir değişiklik yaparsanız, [Plavix] ‘i aktif formata çeviremezsiniz,” diyor. Kalp krizi geçirirseniz ve doktorunuz varyantı biliyorsa, sizin için çalışan farklı bir ilaç alabilirsiniz.

Araştırmacıların 22 Aralık’ta Genome Tıbbı’nda rapor ettikleri, 806 genin birinde en az bir genetik varyanta sahip olma ihtimalinin% 80’i Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en iyi 100 ilaçtan birinin yolunu değiştirebilecek şansa sahip .

Bu bilgiyi veren tek Veritas raporuma dayanarak, bunlardan sadece bir tanesini almadığım düzinelerce uyuşturucuya olan reaksiyonumu etkileyebilecek en az 48 varyantım var. Yani bilgi şu anda bu kadar kullanışlı değil, ama gelecekte faydalı olabilir.

Belki bugün o kadar da yararlı değil, ama genetik testleri elden bırakmayın, diyor genetik bilginin 20 yıldan uzun süredir insanın genetik bilgisini inceleyen bir genetikçi olan Robert Green. Boston’daki Brigham ve Kadın Hastanesi’nden Green, bilim adamlarının yakında genetik bilgi üzerinde daha iyi bir ele sahip olacağını düşünüyor. “Bugün gördüğümüz son oyun değil. İkinci vuruş bile değil. ”

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here