Ana Sayfa Blog

Nadir tek gen hastalıklarından farklı olarak

0

, ortak özelliklerin, hastalıkların ve durumların büyük çoğunluğu birlikte çalışan birçok gende ince ayarların ürünüdür. Bu şartlara poligenik özellikler denir. Araştırmacılar, genomdaki tekli nükleotid polimorfizmleri veya SNP’ler olarak adlandırılan ince ince bentlerin, görünüş, davranış ve sağlığı etkilemek için bir araya geldiklerini bulmakta henüz çok iyi değiller.

Örneğin, tip 2 diyabet alın. Hastalığa yüzlerce gen varyantı bağlanmıştır, ancak hiçbiri bozukluğu geliştirecek tek faktör değildir. Çoğu SNP’nin bir kişinin bir hastalık elde etme şansı üzerinde küçük bir etkisi vardır – yaşam tarzı ve çevre de bir rol oynar.

Ve bir kişi diyabet riskini bozan bir varyantla ilgili ne yapmalı? Biesecker bana nasıl oynanabileceğini söyledi. “Eğer bu varyantı kullanırsam, doktoruma gidebilirim [diyetimi ve egzersizimi geliştirerek sağlığımı geliştirebileceğimi söyleyecekler” diyor. “Eğer bu varyantı yoksa, doktoruma gidebilirim ve doktorum diyecektir diyerek,“ Diyetinizi ve egzersizlerinizi geliştirerek sağlığınızı ve uzun ömürlerinizi artırabilirsiniz. ” “Eğer her iki şekilde de aynı tavsiyeyi alırsanız, varyantınız olup olmadığını bilmek için çok az değer vardır, diyor.

Companies such as 23andMe used to tell consumers their risk of developing polygenic diseases. No more. In 2013, the FDA banned the company from giving customers in the United States that information. Right now, Veritas, which is certified to give clinical information, doesn’t report risk of diseases that are influenced by multiple genes. It and other companies are allowed to tell customers about polygenic traits that aren’t disease-related, such as hair and eye color or attached or detached earlobes. 23andMe examines 32 variants to weigh in on whether your earlobes hang free or cling to the side of your head. And as many as 49 different spots in the genome could be involved in earlobe shape, a study published last year in the American Journal of Human Genetics suggests. That study included data collected from 23andMe customers. This kind of information lands on the fun-but-frivolous end of the information spectrum. But it’s kind of cool to learn the genetics behind your ear shape.

Plenty of companies claim they can read your genes to tell you what you should eat or how you should exercise. Basing your diet on science seems like the smart thing to do. But Christopher Gardner, director of nutrition studies at Stanford University’s Prevention Research Center, says no. “Not today.”

Gardner should know. He and colleagues tested whether variants in three genes involved in fat or carbohydrate metabolism could predict whether a person would be more successful at losing weight on a low-fat or a low-carb diet. The idea was based on his team’s previous study of 130 people. Those whose genetic profile matched the diet they were assigned to lost three times as much weight as those whose diets and genetics didn’t match.

No help
Participants in a weight-loss study dropped similar amounts of weight on either low-carb or low-fat diets regardless of whether variants in three genes suggested one of the diet strategies would be better.

E. OTWELL; SOURCE: C. GARDNER ET AL/JAMA 2018
“It was plausible,” Gardner says. So the team expanded the study to more than 600 overweight and obese people, assigning each person at random to either a low-fat or low-carb diet. After one year, the researchers looked at weight loss among participants: Did a diet based on an individual’s genetics make a difference?

“The punch line is really short,” Gardner says. “It didn’t work.” On average, participants in both diet groups lost about five or six kilograms (12 to 13 pounds) over 12 months. Some lost much more, some less and some gained weight. But there was no connection between successful weight loss and whether the participants’ diet and gene profiles matched, Gardner and colleagues reported in the Feb. 20 JAMA.

Tüketici genetik şirketlerinin genellikle denenmiş Gardner ve meslek mensuplarını, vücut kitle indeksi ile ilgili dört veya beş çeşit varyantı, kan şekerini düzenleyen hormon olan insüline ve tatlı dişe sahip olduklarını belirtmiştim. Bu daha iyi olur mu?

“Hayır,” diyor Gardner. “Makul bir iddia yapabilirsin, ama sonra bunu test etmelisin.”

Obezite karmaşık bir özelliktir. Çalışmalar 200’den fazla varyantı vücut ağırlığına bağladı, ancak hiçbiri insanların ağırlığının neden bu kadar çok değiştiğini anlatmıyor. Gardner şöyle diyor: “Bu bir cevap ve 10 yılda [buna sahip olacağız] değil. “Cevaplar giderek daha net ve net olacak. Gelecek yıl bir çiftimiz olabilir. Her şeyden önce cevaplar olmayacaklar. ”

İlaç reaksiyonları
Genetik testler sağlık, diyet ve egzersiz hakkında size fazla bilgi veremezse, bunun için iyi olan nedir? Konuştuğum en şüpheci araştırmacılar bile bir alanın söz verdiğini söyledi: farmakogenetik, veya DNA’daki varyasyonlar insanların belirli ilaçlara nasıl tepki vereceğini etkiliyor.

Doz bağlıdır
Bir çalışmada 50 hasta, ideal ilaç dozunu etkilediği öngörülen bazı gen varyantları için test edildi. Mavi çubuklar, genlerine dayanarak, belirli bir ilacın normalinden daha yüksek veya daha düşük bir doza ihtiyaç duyan insanların yüzdesini gösterir. Altın çubuk, bu beş yaygın ilacın en az birinden farklı bir doza ihtiyaç duyduğu tahmin edilen insanların yüksek yüzdesini göstermektedir.

KAYNAK: JL VASSY VE ARKADAŞLARI / ANNALS OF INTERNAL MEDICINE 2017
Huntsville, Ala. ‘Daki ​​HudsonAlpha Biyoteknoloji Enstitüsü’nde klinik bir genetikçi olan David Bick, 45 kişilik genomları yeni bir programın parçası olarak sıraladı. Çoğunlukla beyaz, yüksek eğitimli, orta yaşlı katılımcılar, 31-89 yaşları arasında, DNA sekanslama ve analizi ile birlikte kapsamlı fizik muayeneler için yaklaşık 7.000 dolar ödediler. HudsonAlpha, katılımcılara farmakogenetik rundowns sağlamak için Huntsville tabanlı Kailos Genetics ile işbirliği yapmaktadır. Bick, bu ilaç reaksiyon profillerinin gelecekteki referanslar için çok değerli olacağını söylüyor.

Örneğin, doktorlar genellikle kalp krizi geçirmiş kişilere klopidogrel, Plavix marka adı verilen bir ilaç reçete ederler. İlaç, kan pıhtılarını oluşmasını engelleyerek başka bir kalp krizi riskini azaltır. Vücutta, ilaç CYP2C19 dahil olmak üzere çeşitli enzimler tarafından aktif bir forma dönüştürülmelidir. Bick, “ CYP2C19 geninde bir değişiklik yaparsanız, [Plavix] ‘i aktif formata çeviremezsiniz,” diyor. Kalp krizi geçirirseniz ve doktorunuz varyantı biliyorsa, sizin için çalışan farklı bir ilaç alabilirsiniz.

Araştırmacıların 22 Aralık’ta Genome Tıbbı’nda rapor ettikleri, 806 genin birinde en az bir genetik varyanta sahip olma ihtimalinin% 80’i Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en iyi 100 ilaçtan birinin yolunu değiştirebilecek şansa sahip .

Bu bilgiyi veren tek Veritas raporuma dayanarak, bunlardan sadece bir tanesini almadığım düzinelerce uyuşturucuya olan reaksiyonumu etkileyebilecek en az 48 varyantım var. Yani bilgi şu anda bu kadar kullanışlı değil, ama gelecekte faydalı olabilir.

Belki bugün o kadar da yararlı değil, ama genetik testleri elden bırakmayın, diyor genetik bilginin 20 yıldan uzun süredir insanın genetik bilgisini inceleyen bir genetikçi olan Robert Green. Boston’daki Brigham ve Kadın Hastanesi’nden Green, bilim adamlarının yakında genetik bilgi üzerinde daha iyi bir ele sahip olacağını düşünüyor. “Bugün gördüğümüz son oyun değil. İkinci vuruş bile değil. ”

TÜKETİCİLER GENOMU

0

Daha fazlasını istemeyi itiraf ediyorum. Belki daha iyi bilmeliydim, ama diğer insanlardan ayrıldığım tüm yolları, beni oluşturan genetik tuhaflıkları anlayabileceğimi düşündüm. Bir tuhaf şeyi öğrenmek beni çok heyecanlandırdı: yüzüm neden alevli kırmızıyı yıkıyor ve birkaç yudum alkol bile aldım. Şirketler, sinir bozucu reaksiyonun arkasındaki genetik sebebi ortaya çıkarabileceklerini ilan etti. Sonuçlar geri döndüğünde, şaşırdım. 23andMe ve Veritas her ikisi de bir içki aldığımda kızarma ihtimalim olmadığını söyledi.

Ancak bu şirketler hatalı iddialarını Doğu Asyalılar’da alkol kızarma ile ilişkili olduğu bilinen bir varyant üzerine kurdular. Arka planım Avrupalı, bu yüzden ilk başta bu varyantı kullanmam mümkün değil. Aynı gende veya vücudumun nasıl alkol aldığına dair başka bir gende farklı bir varyantım olabilir. Her iki şirket de diğer genleri rapor etmiyor. Yani belki çok fazla bekliyordum. Ama belki de bu tamamen benim suçum değil.

Jarvik, “Tüketicilerin, genomu dizilemek, onlara pek çok şey söylemeyeceklerini söyleyeceğinden fazlasıyla taviz veriliyor” diyor. “Kesinlikle hayal kırıklığına uğramış olan insanlarla karşılaştım. Çünkü düşündükleri kadar öğrenmediler.”

Drama yok
DNA testi için yanak çubukları veya tükürük örneklerini gönderen çoğu sağlıklı insanın sıkıcı bir genoma sahip olmasını beklemesi gerekir, diyor Bethesda’daki Ulusal Sağlık Enstitüleri’ndeki moleküler ve klinik bir genetik olan Leslie Biesecker, bilimin bu aşamasında, genom dizilemesi çoğu insan için pek kullanışlı değildir, diyor.

Biesecker, DNA dizilemesinin gizemli kalıtsal hastalıkların teşhis edilmesinde ve kansere yol açan mutasyonları tespit etmede rol oynadığını söylüyor. Ama o sağlıklı insanlar için değeri şüpheli. “Böyle bir durumunuz yoksa, tıbbi açıdan yararlı olabilecek bir şey bulma şansınız çok daha düşüktür.”

Biesecker, çok az sayıda insanın nadir bir genetik bozukluğa sahip olabileceğini ve bilmediğini söylüyor. “Bazen bazı ciddi şeyleri alıyoruz – işitme kaybı, kanser yatkınlığı veya ciddi kalp rahatsızlıkları – sizin için bir şeyler yapmanıza gerek var” diyor. “Kolon kanserine karşı oldukça yüksek duyarlılığa sahip birkaç insanımız vardı ve yıllık kolonoskopi aldıklarında yaşam beklentilerine 10 ila 20 yıl ekleyeceğini biliyoruz. Yani bu insanlar için açık, dramatik ve kullanışlı. ”Fakat bu kadar güçlü sonuçlar istisnadır.

Kabaca sağlıklı insanların yüzde 3 bir ya 59 genlerinin daha hastalığa neden olan varyantlar bilinen bir 2015 raporuna göre, Tıbbi Genetik ve Genomik Amerikan Koleji tarafından derlenen bir listede Tıpta Genetik . Bu genlerdeki varyantlar “tıbbi olarak harekete geçirilebilir” olarak kabul edilir. Başka bir deyişle, genetik varyantlar, semptomları ve ciddi sonuçları hafifletmek veya ortadan kaldırmak için ilaçların, taramanın veya diğer adımların atılabileceği sorunlara neden olabilir.

ABD Gıda ve İlaç İdaresi kurallarına göre, tıbbi açıdan önemli varyantların çoğunda sonuç almak için, bir kişinin bir doktora ihtiyacı vardır, bu nedenle Veritas bir DNA örneğini analiz etmeden önce bir doktor siparişi gerektirmektedir.

Geçtiğimiz yıl FDA, müşteriye doğrudan bir şirket olan 23andMe’ye, bireysel genlerdeki belirli değişikliklerle ilgili hastalıklar hakkında bilgi sunmak için bir reçete açtı – herhangi bir reçete ya da başvuru gerektirmez. Örneğin, şirket şimdi müşterilere , meme kanseri riskini arttıran BRCA1 ve BRCA2 genlerinde üç varyanttan birine sahip olup olmadığını söyleyebilir . (Meme kanserine bağlı bu genlerde binlerce varyant vardır, ancak şirketin sadece üç rapor vermesine izin verilir.)

Bilmek isteyen müşteriler , Alzheimer hastalığı veya Parkinson hastalığı ile ilişkili LRRK2 ve GBA genlerindeki varyantların daha yüksek olmasıyla bağlantılı olarak APOE geninin bir varyantına sahip olup olmadıklarını da öğrenebilirler . Şirket ayrıca, göz hastalıkları maküla dejenerasyonunun yanı sıra çölyak hastalığı ve iyi kurulmuş genetik bağlantılar ile diğer bazı sağlık durumları riskini artıran genetik varyantlar hakkında bilgi verebilir. Bir tavsiye veya reçete olmadan.

Hastalık genlerini haritalama
Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji, laboratuvarların, 59 gende zararlı varyantlar hakkında test edilen müşterilere (bkz . Kromozomdaki BRCA1 ve 17 kromozomdaki BRCA2 , aşağıda) bahseder . Bu türden varyasyonlara sahip oldukları için, insanlar daha sık tarama yaparak harekete geçebilirler.

KAYNAKLAR: S. KALIA VE ARKADAŞLARI / TIPTA GENETIK 2017, GENETIK ANA REFERANS
Uzak taşındı
İnsanlar çoğu genin iki kopyasını miras alır – biri anneden, diğeri babadan. Tek bir kopya bir ebeveynden miras alındığında 59 gen listesinde varyantların birçoğu sorun yaratır. Genetikçiler bu tür genetik varyantları “baskın” olarak adlandırırlar.

Bazı baskın varyantlar, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde, meme ve yumurtalık kanserine neden olabilen değişiklikler, yüksek kolesteroya neden olan PCSK9 geninin bir varyantı ve kolon kanseri riskini artıran çoklu genlerde değişiklikler dahil olmak üzere nadir koşullara yol açar. Bazı kalp problemleri, nörolojik bozukluklar ve diğer ciddi sağlık sorunları ile bağlantılı bazı genetik varyantlar da listede yer almaktadır.

Benim de dahil olmak üzere çoğu insanın, muhtemelen bir sağlık krizi yaratabilecek tek genlerde kusurları yok. Yine de çocuklarımıza aktardığımız şey başka bir konudur. Birçok insan, hastalığa neden olan bir mutasyonun bir kopyasını taşıyor, ki bu onlar için sorun yaratmaya yetmiyor, ancak çocuklarına iletebilirler. Her iki ebeveynin de aynı genin hastalığa neden olan versiyonlarını alan bir çocuk çok hasta olabilir. Kistik fibroz, fenilketonüri, Tay-Sachs ve diğer birçok “çekinik” genetik hastalık gibi durumlar için durum böyledir.

23andMe, Veritas ve diğer doğrudan tüketiciye yönelik genetik test şirketleri artık bir kişinin “taşıyıcı statüsü” hakkında bilgi verebilir ve çocuklarınızın kalıtsal olarak alabileceği resesif bir hastalık varyantının bir kopyasına sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.

Ön çalışmalar, ortalama olarak, çoğu insanın iki resesif genetik hastalık için taşıyıcı olduğunu göstermektedir – bazıları böyle bir varyant taşımamaktadır, bazıları yedi veya sekize kadardır. Ben ortalamayım. Testi yapan şirkete bağlı olarak iki veya üç tane taşıyorum; Her şirketten aynı sonuçları almadım.

Hayatı tehdit eden bir genetik hastalık için taşıyıcı olmak, bir çocuğun çocuk sahibi olma kararlarını etkileyebilir. Bir çiftin her iki üyesi de aynı gende hastalığa neden olan varyantlar taşıdığında, çiftin etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25’dir. Bazı çiftler bunu riske atabilir; diğerleri çocuk sahibi olmayı bırakabilir. Bazıları, doktorların in vitro fertilizasyon gerçekleştirebildikleri ve daha sonra hastalığa neden olan varyantın iki kopyasına sahip embriyoları tarayan fertilite kliniklerinden yardım alarak sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılıklarını geliştirmeye çalışabilirler ( SN: 12/23/17). 21, s .

Özel rapor: Genetik testler genel geçer

0

Ben n Nevada, 40.000 kişi hassas tıp kesme kenarına kadar artırıyor. DNA’sını test şirketi Helix tarafından çözüyorlar. Sağlıklı Nevada projesi fikri, sağlığı etkileyen tüm faktörleri daha net bir şekilde görmek için genetik ve tıbbi verileri çevre hakkında bilgi ile ilişkilendirmektir. Ücretsiz testler sıcak kekler gibi gidiyor.

Sağlıklı Nevada projesi 2016 yılında 23andMe ile benzer bir ortaklık başlattığında, 5.000 kişiye programa katılım karşılığında ücretsiz bir test kiti teklif edildi.

Genetik testler genel geçer

DANIEL HERTZBERG
Bu özellik, tüketici genetik testinde çok parçalı bir dizi başlattı. Dizinin tamamını görün .

Çöl Araştırma Enstitüsü’nün Reno kampüsündeki bir hesaplama biyoloğu olan proje başkanı Joseph Grzymski, “24 saat içinde, 5.000 kişi web sitemizi kırdı ve gerçekten coşkuyla imzaladı” diyor. Bir başka 5,000 kit daha teklif edildi. Grzymski, “24 saat içinde satıldı” diyor ve “bekleme listesinde 4.000 kişiydik” diyor.

Davetsiz veya ücretsiz bir anlaşma olmadan bile, tüketiciler bu testlere akın ediyor. Geçen yıl, çoğunlukla ABD’de bulunan 7 milyondan fazla kişi, endüstri tahminlerine göre DNA’larını test şirketlerine gönderdi.

“DNA testi artık ilgi çekici değil, kitlesel bir tüketici pazarı, milyonlarca insan sadece bir tüpten tükürerek gelen duygusal olarak güçlü, yaşamı anlatan keşifleri deneyimlemek istiyor” diyor Howard Hochhauser, online soyoloji testi şirketi Ancestry, şirketin 2017 tatil satışlarıyla ilgili kamuya açık bir açıklamada bulundu.

Kendimi ve mirasımı öğrenmek için DNA’mı okumak isteyen 7 milyondan biriyim. Ve ben her tarafa gittim. DNA’m artık tüketici genetik test şirketleri Ancestry, 23andMe, Family Tree DNA, Gencove, Genos, Helix, Living DNA ve Veritas Genetics’in veri bankalarının bir parçasıdır. ( Deneyimlerimi incelemek için buraya tıklayın ). Kendim hakkında bazı şeyler öğrendim – ve bugünün tüketici genetik testlerinin göze çarpan sınırları hakkında.

Geniş iş
Şirketler, DNA profilindeki bir kişi hakkında neredeyse her şeyi okuyabileceklerini iddia ediyorlar. Bazı firmalar aile ağacını izlemek için DNA detaylarını kullanırlar veya yağ yakma veya kas inşa etmek için diyet tavsiyeleri ve eğitim programları sunarlar. Diğerleri bir avuç genin test edilmesinin bir çocuğun gelecekteki potansiyelini ortaya çıkardığını iddia ederek bir uzuvda ilerlerler.

12
milyon
Tüketici genetik testine giren 2007’den bu yana tahmini kişi sayısı

7
milyon
Yalnızca 2017 yılında tüketici genetik testine sahip olan tahmini rakamlar – önceki tüm yıllardan daha fazla

Bir şarap seçerken yardıma mı ihtiyacınız var? Tadı ve kokusuyla ilişkili birkaç gende bir varyant testi – hızlı bir sınavla birlikte – bir şirketin damağınızı memnun edeceğini söyleyen seçenekler sunar. Süper kahramanlık yeteneklerini ortaya koyan ya da iki arkadaşının yavrularının neye benzediğini görmek için DNA’larını perişan etmesine izin veren kitler bile vardır.

Bazı uygulamalar açıkça anlamsız ya da saf eğlence olsa da, diğerleri ciddi tıbbi işlerdir. Tüketiciler, kanser, yüksek kolesterol, diyabet, Alzheimer hastalığı veya Parkinson gelişme riskini artıran gen varyantları için tarama testleri satın alabilirler. San Diego’daki İnsan Uzun Ömürleri, bir kişinin tüm genomunun geniş bir vücut görüntülemesi, kan testleri ve müşterinin sağlığını arttırmak amacıyla bir müşterinin sağlığını ölçmek için diğer tıbbi taramaları ile eşleşmesini sağlar. Bilim adamları, ilacı gerçekten kişiselleştirmek için bu tür kapsamlı bilgileri alacağını söylüyorlar, ancak birkaç kişi Human Longevity’nin 25.000 $ ‘lık fiyat etiketini karşılayabilir.

Bu şirketler genellikle kişiselleştirilmiş veya hassas, ilaç olarak adlandırılan büyüyen bir eğilimin parçasıdır. Estonya, Finlandiya, İngiltere ve başka yerlerdeki ulusal sistemler de dahil olmak üzere sağlık sistemleri, hastalara daha iyi terzilik vermeyi ve hatta hastalıkları önlemeyi ümit ederek DNA verilerini tıbbi kayıtlara ekliyor. Tüketici test şirketleri, bir müşterinin sağlığı hakkında tahminler yapmak için bu tür kamu tarafından finanse edilen araştırma kaynaklarından derlenen veri tabanlarından yararlanır.

Bazı test şirketleri, verilerini insan sağlığı ve genetiği üzerinde çalışan araştırmacılarla paylaşır, bazıları kendi çalışmalarını yapar ve bazıları verileri bir gelir kaynağı olarak kullanır ve ilaç şirketlerine satar. Şirketlerin verilerimi araştırmacılarla paylaşmasına izin vermeyi tercih ettim. Bu seçeneği seçmek zorunda değilsiniz, ancak bilime katkıda bulunmayı düşünüyorum.

Ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Bilim adamları, hikayeyi bir kişinin genetik talimat kitabında veya genomda nasıl yorumlayacaklarını gerçekten öğrenemediler ve bunu bir bireyin sağlık hizmetlerine uyguladılar. Konuştuğum her araştırmacı, hedefin gelecekte çok uzak olduğunu söylüyor.

Gıdıklayan özellikler
Tüketici genetik testlerinden öğrenebileceğiniz pek çok şey, akşam yemeği partisinin sağlık kararlarından daha yararlıdır. Birkaç favoriler:

Photic hapşırma refleksi – Bazı insanlar aniden parlak ışıkla karşılaştıklarında hapşırırlar. Birden fazla kromozom arasında dağılmış en az 54 genetik varyant, güneşe maruz kalan achoo’yu kontrol etmeye yardımcı olur.

Kulak kulağı – Kulağın dış kenarındaki kenarın ne kadar belirgin olması, kısmen EDAR geninin bir varyantına bağlıdır . Gen cilt, kulak, göz ve saç gelişimi için önemlidir.

Kişniş tercihi – Kişniş gibi bazı insanlar, diğerleri sabunun tadına bakar. Çalışmalar, bazı genetik varyantları bitkiyi sevmeye veya sevmemekle ilişkilendirmiştir.

Büyük ayak parmağı ya da değil mi? – Bazı insanlar büyük ayak parmaklarından daha uzun ikinci parmakları var. En az 35 genetik varyant, artı rahimde östrojen ve testosteron dengesi, parmak (ve parmak) uzunluğunun belirlenmesine yardımcı olur.

Tatlı veya tuzlu – Tuzlu veya tatlı atıştırmalıkların tercih edilmesi, bazıları beyin gelişiminde rol oynayan genlerin içinde veya yakınında bulunan en az 43 genetik varyanttan etkilenir.

İdrarda kuşkonmaz kokusu – OR2M7 genine yakın bir varyant, insanların sebzeyi yedikten sonra idrarlarında kuşkonmaz kokusu alıp almayacağını etkiler.

Gül kokulu – Bir özgü algılayabilir Bazı insanlar için koku kimyasal, teşekkür gül OR5A1 reseptör gen varyantı.
SIMGELER: E. OTWELL
San Francisco California Üniversitesi’nde bir tıbbi genetik uzmanı olan Bryce Mendelsohn, “Daha birçok sağlık sorununun sizi gerçekten bilgilendireceği testler yapabileceğiniz bir zaman olacak” diyor. “Ama gerçekten bu aşamada bizler yıllarca , yıllar olacak .”

Ağustos ayında Mendelsohn, UCSF’in Benioff Çocuk Hastanesi’nde Önleyici Genom Kliniği’ni açtı. Orada, yetişkinlere, onlar için hangi genetik testin doğru olduğuna ve sonuçlardan ne beklemelerine dair tavsiyelerde bulunur. Tüketici genetik testine karşı değil, ancak hastalarına sadece eğlence amaçlı olduğunu söylüyor.

“Eğer derlerse,“ Atalarımı bilmek istiyorum. Ne kadar Neandertal olduğumu bilmek istiyorum, ” Büyük, tüketici genetik testinin ne demek olduğu ”. ”

Ancak tıbbi açıdan önemli bilgiler için – kanser, yüksek kolesterol veya kalp problemleri riskini artıran genetik varyantlar gibi – Mendelsohn, klinik teşhisler yapmak için onaylanmış laboratuvarlardan testler alır. Ve hastalarının ne bekleyeceklerini ve sonuçlarının ne anlama geldiğini bilmelerini sağlıyor.

Mendelsohn; “Satış testleri yapan şirketlerin bir şekilde kötülük yapması değil,” diyor. Sadece çok fazla söz veriyorlar. “İnsanlara önünü anlatıyorum, eğer bu testi yapacaksanız, hiç bir şeyle geri dönecek olursunuz.”

Yanlış güvenlik
San Francisco’da ticari bir emlak komisyoncusu olan Daniel Cressman, DNA’sının şifresi çözülmeye karar verdiğinde rahatsız edici veya şaşırtıcı sonuçlar almayı beklemiyordu. Gelecek trendler üzerine bir konferansa katıldıktan sonra “sadece meraktan” çıktı. Geleceğin dalgası olarak gördüklerinin en ön safında olmak istiyordu. Bir gün sonra, “Doktora gideceksin ve yapacakları ilk şey, genomunuzu çekmektir” diye tahmin ediyor.

Sunulan farklı genetik test seviyeleri hakkında konuştuktan sonra (bkz. “Ne kadar test edilir?” ), Cressman kapsamlı yaklaşımı istediğine karar verdi: tüm genom dizilemesi. Tam genetik yönerge kitabının sadece belirli bölümler yerine deşifre edilmesini sağlamak için çeşitli firmaların tekliflerine baktı ve sonuçta Veritas Genetiği’ne yerleşti. Şirket, bir kişinin genomunu 999 $ karşılığında sıralayacaktır. Diğer şirketler de, tüm genom dizilemesi sunuyorlar, ancak daha yüksek bir fiyat etiketi için, şecere amaçları için 1.295 $ ‘dan herhangi bir yerde sağlık testine 2.500 $’ dan 25.000 $ ‘dan fazla.

Cressman’ın ailesinin ve arkadaşlarının bir kısmı genetik testlerle gemide değil. “Bazı insanlar, ‘bilmek istemediğin bir şeyi keşfedersen?’ Diye soruyor. “Ancak Cressman, potansiyel olarak mağazada ne olduğunu bilmek daha iyi olduğunu düşünüyor. “San Francisco’yu bir Airbus’ta New York’a uçursam ve kanatta bir çatlak varsa, uçağa binmeden önce bilmek isterim.” Onun genlerinde herhangi bir çatlak keşfetti. Ona ya da doktor endişesine neden olur. “Hiçbir şey atmadı” diyor.

Cressman gibi, Veritas’ın bütün genom dizilişine dayanan DNA’mın hikayesi oldukça sıkıcıydı. Her ikimiz için, testler, DNA’mızda bulunan ve genetik bir hastalık geliştirmemize neden olacak herhangi bir varyasyona yol açmadı. Bu iyi haber, klinik tıbbi genetikçi Gail Jarvik diyor. “İnsanlara söyle,” Şansın varsa, sıkıcı bir genom var. Gerçekten istediğin bu. ‘ ”

Ama sadece Veritas, genomlarımızda korkunç bir şey bulamadığı için, Cressman anlamına gelmez ve ben sağlık problemleri geliştirmeyiz. Genetiklere dayanarak temiz bir sağlık faturası elde etmek “çok yanıltıcı ve yanıltıcı olabilir” diyor Seattle Üniversitesi’nde tıp fakültesi genetik bölümünün başkanlığını yürüten Jarvik. Ayrıca vahiyleri bekleyen insanlar için de bir hayal kırıklığı olabilir.

Tüketici DNA verilerinin, belirli hastalıklar için riskinizi size söyleyemeyeceği ve söyleyemediği

0

Bir genetik test şirketi olan Family Tree DNA’sından elde edilen R eserleri, Lara Diamond’ın Holokost’ta kaybolduğunu düşündüğü bir ailesini bulmasına yardım etti. Bu 2012 sonuçları hayatına düzinelerce yeni insan getirdi.

Daha akrabalarını bulmak için istekli olan Diamond, şimdi 42 yaşında, profesyonel bir soybilimci olan Baltimore’da, başka neler öğrenebileceğini görmek için, soyağacı DNA testi yapan tüm şirketleri denemeye karar verdi. Bunlardan bir tanesi, 23 ve Me, onu tamamen farklı bir hayat değiştiren bilgiyle vurdu: meme kanseri için yüksek risk.

Şirketin sağladığı sağlık ve özellik raporlarını inceleyen Diamond, meme kanseri, Alzheimer hastalığı veya Parkinson gelişimi için risk oluşturan genetik varyantlar hakkında bilgi içeren kilitli raporlara ulaştı. Müşteriler, bu haberi rahatsız edici haberlere yol açabileceğinden bu bilgiyi “açmayı” seçmelidir.

Diamond aile geçmişini düşündü. “Çünkü ailemde Alzheimer ve Parkinson var, dedim ki,“ Tamam, bunları düşüneceğim. Fakat meme kanserine sahip değiliz, bu yüzden bu BRCA olayını açacağım , ”diyor, meme kanserine bağlı genlerin ailesine atıfta bulunuyor.

Şokuna göre, Diamond, DNA’sında BRCA2 proteinindeki bir amino asidi değiştiren ve onu hastalık için yüksek risk altında tutan bir varyantı olduğunu öğrendi. “Bir küçük aptal mutasyon. Bir amino asit. Ve tüm hayatını değiştirir. ”

Ertesi sabah onu genetik danışmana yollayan doktorunu aradı. Danışman, tıbbi teşhis testi yaptırmak için onaylanmış bir laboratuvardan onaylı bir DNA testi yapılmasını emretti. Diamond ayrıca mamografi, MRI, ultrason ve göğüs, yumurtalık ve pankreatik kanserleri taramak için kan çalışması yaptı, çünkü varyantı üçünün de riskini artırdı. MRG memenin derinliklerinde küçük bir leke tespit etti, memenin algılaması için çok küçüktü. Çift mastektomi yaptırmaya karar verdi.

Genetik testler genel geçer

DANIEL HERTZBERG
Bu özellik, tüketici genetik testinde çok parçalı serilerin bir parçasıdır. Dizinin tamamını görün .

Doktorları yumurtalıklarını ve fallop tüplerini de çıkarmaya, yumurtalık kanserine gitmeye çağırıyor. “Bunu yapmaya henüz hazır değilim,” diyor Diamond.

Elmas, genlerinin, sahip oldukları sağlık bilgisine değil, aile öyküsüyle ilgili neler ortaya çıkarabileceğini merak ediyordu. Ancak milyonlarca genetik test müşterisi, tıbbi geleceğini bilmek ister. Tüketici genetik test şirketlerinin çoğu, sağlık üzerinde etkili olabilecek binlerce gen varyasyonu hakkında veri toplasa da, 23andMe gibi şirketler sadece genetik sağlık riskleri hakkında sınırlı bilgi verebilmektedir. Şirketlerin raporları esas olarak atalara veya temel fiziksel özelliklere odaklanmaktadır ( SN: 5/26/18, s. 20 ).

Bu nedenle, pazarda bir çalışma tasarlandı: Diyabet veya diğer bazı hastalıklar için riskleri hakkında bilgi edinmek isteyen tüketiciler, test şirketleri tarafından üretilen ham DNA sonuçlarını analiz etmek için üçüncü taraf hizmetlerine dönüşebilir. Ancak yeni araştırmalar, insanların bu üçüncü taraf hizmetleri aracılığıyla bulduğu bazı cevapların yanlış olduğunu ve insanların doktorlarını veya genetik danışmanlarını dinlemelerini engelleyebileceğini ileri sürüyor. Yani, eğer kişi bir tane görmeye yatkın olursa.

Piyasa cevaplar
Diamond, ABD Gıda ve İlaç İdaresi’nin 23andMe’ye tüketicilerin sağlık bilgilerini vermesini istemeden hemen önce, sağlıkla ilgili sonuçlarını 2013’te aldılar . Şirketin FDA’ya sunduğu bilgilerin, anlaşılması kolay bir şekilde doğru ve iletildiğini göstermesi gerekiyordu. 2017 yılında, 23andMe , belirli sağlık koşulları için yavaşça geri rapor eklemek için onay aldı .

En yakın zamanda, Mart ayında, FDA, müşterilere BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki üç genetik varyanttan birine sahip olup olmadığını söylemek için şirkete onay verdi . Bu üç varyant, Aşkenaz Yahudi mirasının insanları arasında kalıtsal meme kanserinin yaklaşık yüzde 74’ünden sorumludur . Diğer etnik grupların yüzde 0,1’inden azı bu değişkenleri taşıyor.

Sadece üç varyantla ilgili bilgi sunan, meme ve yumurtalık kanseri – yanı sıra melanom, prostat ve pankreatik kanserler – riskini arttıran iki gende binlerce var, zahmetli, sağlık hizmeti sağlayıcıları, meme kanseri savunucusu grupları ve diğerleri.

Biraz aptal mutasyon. Bir amino asit. Ve tüm hayatını değiştirir.

– Lara Diamond

Bu değişkenlerden birini taşımayan test katılımcıları, sadece denenen varyantlardan oluşan bir liste ile sonuçları yanlış yorumlayabilirler, Lisa Schlager, toplumdaki işlerden sorumlu başkan yardımcısı ve FORCE için kamu politikası, endişe verici bir göğüs kanseri bilgisi ve destek grubu.

Varyantlardan birini taşımayan kişiler şöyle der: “Beni kansere yatkın kılan genetik bir riskim yok. Güvende, ”diyor Schlager. “Ama bu kesinlikle doğru değil; binlerce olası mutasyondan sadece üç tanesi için negatifsiniz. Dolayısıyla bizim endişemiz halkın sınırlamaları anlamayacağı. ”

Yine de Schlager ve diğerleri, 23andMe gibi şirketlerin FDA onaylı bilgi sağlamalarına ve sonuçların açıklanmasına izin vermenin, ancak tamamlanmamış olsa da, iki kötülükten daha az olabileceğini kabul ediyor.

Schlager, “FDA, bu sonuçları yorumlama ve onları insanlara vermekten vazgeçtiğinden beri devam eden bir tür yeraltı dünyası var” diyor. Küçük bir ücret karşılığında, üçüncü taraf analiz hizmetleri, test şirketlerinin tedarik etmeyi seçmediği veya FDA kuralları altında sağlamaya izin verilmediği yorumunu sunmaya isteklidir. Bu hizmetler arasında, Genetic Genie, LiveWello ve daha birçokları ile birlikte tüketici ham veri analizi pazarındaki erken bir oyuncu olan Promethease bulunmaktadır.

Bu mümkün çünkü 23andMe, AncestryDNA ve Family Tree DNA gibi doğrudan müşteriye ait DNA test hizmetlerinin müşterileri, üçüncü taraf analiz sitelerine veya uygulamalarına göndermek için ham DNA verilerini indirebilirler. Bu ham veriler, müşterilerin DNA’sının değiştiği SNP (“snips”) olarak bilinen noktaların bir listesinden oluşur. Bazı üçüncü taraf analiz hizmetleri ayrıca, daha geniş bir bilgi yelpazesine, protein kodlama bölgeleri hakkındaki verilere, exome denir. Genos, exome’da ham veri sağlayan bir test şirketidir.

“Exome plus” verileri sağlayan bir test şirketi olan Helix, müşterilerin sınırlı veri setlerini analiz etmek için satın alabilecekleri ortak uygulamalara sahip. (Veya, 499 $ için, tüm ham verilerinizi indirebilirsiniz). Şimdiye kadar, üçüncü parti analiz hizmetlerinin çok azı, tüm genetik talimat kitabından veya genomdan verileri işlemek üzere ayarlanmıştır.

Raporlarını yazmak için, Promethease ve diğerleri, bir müşterinin taşıdığı genetik varyantlardan bahseden ve bu varyantların taşınmasıyla ilgili sağlık riskleri hakkında çıkarımlar yapan bilimsel çalışmalar buluyor. Schlager, “Bu mutlak bir kabus oldu” diyor. Tüketiciler bilgiyi anlamıyor ve çoğu zaman aşırı tepki gösteriyor.

Verideki şeytan
BRCA mutasyonları olan kişiler için Facebook gruplarında , FORCE ile gönüllü olan Diamond, üçüncü taraf analiz sitelerinden korkutucu sonuçlar elde eden kişilerle sıklıkla karşılaşır. “Ben çıkıntıdan bir sürü insanla konuşmalıyım” diyor. “Verilerini yükleyecekler ve bu hizmetler onlara“ BRCA2 pozitifsiniz ”diyor . Onlar anlaşılır bir şekilde çıldırdılar. ”Diyor. Bu kişilerin çoğu tıbbi teşhis testlerinden tamamen farklı bir cevap alacaktır.

Elmas iyi bir noktaya işaret ediyor, diyor Stephany Tandy-Connor, doktorların test için kullandıkları bir çeşit klinik tanı şirketi olan Aliso Viejo’daki Ambry Genetics’in genetik danışmanı. O ve meslektaşları, Ocak 2014 ile Aralık 2016 arasında doğrudan tüketiciye yönelik genetik test şirketlerinin ürettiği ham verilere dayanarak endişe verici raporlar alan 49 kişinin test sonuçlarını inceledi.

İnsanlar Ambry tarafından yeniden test edilmek üzere bir doktor siparişi almışlardı. Şirket sözde hatalı genlerin kapsamlı testini yaptı. Tüketici testleri tarafından işaretlenen zararlı varyantların yarısından fazlası (yüzde 60) Ambry’nin klinik testi tarafından doğrulandı. Sorunun nedeni, zararlı varyantların yüzde 40’ının yanlış pozitif olmasıydı, araştırmacılar 22 Mart’ta Genetik’te Tıp alanında bildirdiler . Sonuçlar, insanların aslında yapmadıkları zaman varyantı taşıdıklarını yanlış hatırlattı.

Tandy-Connor, hata üçüncü taraf analiz servisi ile yalan söylemiyor. Bu şirketler sadece tüketici test şirketlerinden alınan ham verileri analiz ediyor. Hatalar ham verilerdeydi. Çoğu zaman test şirketleri hataların farkındalar, ancak bu bilgiyi kendileri kullanmadıklarında, her zaman ham veriden hataları temizlemezler, diyor Tandy-Connor.

Ayrıca, Tandy-Connor’ın dediği gibi, ham veriler bazı tüketicilerin yanlışlıkla düşündüğü gibi bir hastanın genomunun tam bir taslağını içermiyor. Bu veriler sadece birkaç genetik yazım varyasyonunu rapor eder. Ambry gibi klinik test laboratuarları, tüm olası zararlı varyantları ortaya çıkarmak için hastalıkla ilgili genleri incelemek ve yeniden incelemek için çeşitli yöntemler kullanır. Tandy-Connor, her genin vücudun kullanım kılavuzunda bir bölüm olması halinde, klinik testler bu bölümdeki her harfi yüz binlerce kez okur, diyor Tandy-Connor.

Klinik laboratuvarlar ayrıca paragrafların veya sayfaların sökülüp çıkarılmadığını veya bölüme yapıştırılmış olup olmadığını kontrol eder. Yapısal veya kopya numarası varyantları olarak bilinen eksik veya eklenmiş bilgiler, birden fazla geni etkileyebilir ( SN: 4/25/09, s. 16 ).

23andMe, AncestryDNA ve diğer birçok doğrudan-tüketici şirketi tarafından sağlanan genotipleme veya SNP testi ile yaklaşan kontrast. Tandy-Connor “Temel olarak tüm bölümü okumazlar” diyor. “Onlar sadece üç veya dört harf kontrol ediyorlar ve hatta geriye bakmıyorlar.”

Gizlilik ve tüketici genetik testi her zaman karışmaz

0

Birkaç yüz dolar ve tükürük örneği için genetik bir keşif yolculuğuna çıkabilirsiniz. Bazı şeyleri öğrenebilirsin, ama ne veriyorsun?

Bugün yüzlerce şirket , sağlık risklerinizden ve atalarınızdan istihbarat veya atletik yetenek gibi daha şüpheli özelliklere kadar her konuda sizi bilgilendirmek için DNA’nızı veya parçalarını analiz etmeyi teklif etmektedir ( SN: 5/26/18, s. 20 ). . Harvard Tıp Okulu’nda Helix ve Veritas Genetics test şirketlerine danışmanlık yapan tıbbi bir genetikçi olan Robert Green, doğrudan tüketiciye yönelik pazarın “şu anda vahşi bir ekosistemden bir parça” olduğunu söylüyor.

Sonuçlar aydınlatıcı veya en azından eğlenceli olabilir. Ancak tüketici genetik testleri de doğal riskler ile birlikte geliyor, gizlilik kaybı bunlardan biri. Green, “Çoğu zaman ödediğiniz bedeldir” diyor.

Tükürmeden önce, neye bulaştığını bilmek yardımcı olur. Ann Arbor’daki Michigan Üniversitesi’ndeki biyoetik uzmanı Kayte Spector-Bagdady, web sitesinde yayınlanan politikalarda “tüm bilgileri ifşa etmek için iyi bir iş yapıyor” diyor ve ekliyor. Aynı şey birkaç önde gelen şirket için de geçerli. Ama bu bir istisna, kural değil.

Genetik testler genel geçer

DANIEL HERTZBERG
Bu hikaye, tüketici genetik testinde bir çok seri serisinin parçasıdır. Dizinin tamamını görün .

Tüketici genetik test şirketlerinin çoğu, üniversite okuma seviyesinde yazılmış uzun, ama belirsiz, gizlilik beyanları sağlar. Bu, ince baskının okunmasını bir araya getiriyor ve tüketicilerin bunu yapmasını engelliyor. 30 tüketici genetik test şirketlerin gizlilik politikaları analizi en bulundu uluslararası şeffaflık kurallarına uygun değildi gizlilik, gizlilik ve veri kullanımı ile ilgili Wisconsin-Milwaukee Üniversitesi’nde halk sağlığı araştırmacıları içinde 2017 yılında bildirilen Tıpta Genetik . Ve “katılıyorum” u tıkladıktan sonra, şartlar çizgide değişse bile şirketin şartlarını kabul etmiş olursunuz. Ve sık sık yaparlar.

Spector-Bagdady, kontratların karesinden sonra, çoğu insan için gerçek gizlilik riskinin soy testinde yattığını söylüyor. Tüketiciler çoğu zaman genetik bilgilerinin şaşırtıcı şekilde paylaştıkları kişisel bilgilerle birleştirilemeyeceğini, istemeden kendileri hakkında daha fazla bilgi sahibi olmadıklarını ve aile üyelerinden şüphelenmediklerini fark edemezler. Örneğin, bağışçıların DNA’sını analiz etmemiş olsalar bile, anonim sperm bağışı yoluyla kavranan insanlar, biyolojik babalarını soy atağı testi yoluyla bulunan baba akrabaları aracılığıyla takip etmişlerdir. “Bu gerçek bir risk. Bu olur ”diyor. Ve eğer veri kamuya açık veri tabanlarına ulaşırsa, erişim son derece açıktır ve bu da Altın Devlet Killer davasının ( SN Online: 4/29/18 ) son tutuklanmasında bir yardım olarak ortaya çıkmıştır .Washington’da 1987’de iki katli cinayet ( SN Online: 5/23/18 ).

Ancestry testleri, satılan milyonlarca genetik test kitinin büyük bir bölümünü oluşturur. Ancak sağlık ve hastalık riskleri için genetik testler giderek daha popüler hale gelmektedir. Onayınız gereği, test şirketleri sağlık verilerinizi araştırmacılarla paylaşabilir, kendi araştırmalarını yürütebilir veya verileri uyuşturucu ve biyoteknoloji şirketlerine satabilirler. Örneğin, 2015 yılında, biyoteknoloji firması Genentech’in, müşterilerinin DNA dizileri için milyonlarca dolarlık 23andMe’ye fırlattığı bildirildi. Forbes’a göre bu veriler Parkinson hastalığı araştırmasında kullanılıyor .

DNA dizilerinin devasa veri tabanları bilimsel topluluğun bir nimetidir ve bunlar gibi ortaklıklar bir günde çeşitli hastalıklara yönelik yeni tedavilere yol açabilir. “Doğrudan tüketiciye yönelik genetik test şirketleri bizi, genomiklerin tıp pratiğiyle gerçekten bütünleştirilebildiği ve gerçekten çok sayıda insana fayda sağlayabildiği bir dünyanın zirvesine tekme atma ve çığlık atmamıza neden oldu” diyor Green. “Bence dikkatli olmalıyız.”

Ancak paylaşım riskleri beraberinde getiriyor. Athenahealth, Equifax ve son zamanlarda Facebook’taki ( SN Online: 4/15/18 ) ihlallerin ardından , “gizliliğimizin tehlikeye girebileceği çok sayıda yol olduğu yönünde devam eden yavaş hareket realizasyonu var” diyor. Bu genetik veri için de geçerlidir. Üçüncü şahıslarla paylaşılmadan önce, DNA dizileri genellikle kişisel bilgilerinden arındırılır ve şifrelenir, sadece bir barkodla tanımlanabilir. Ancak bazı bilim adamları, kamuya açık bilgilere dayanarak anonim hale getirilmiş genetik verilerin kesilip yeniden tanımlanmasının mümkün olabileceği konusunda uyardılar. Şimdiye kadar, bu riskler teorik kalır. Houston Üniversitesi Sağlık Hukuku ve Politikaları Enstitüsü Direktörü Jessica L. Roberts, genetik gizliliğin geniş çaplı istilalarının henüz gerçekleşmediğini söylüyor.

Genetik mahremiyeti korumak için federal düzenlemeler yürürlüktedir, ancak bunların erişimi sınırlıdır. Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasası GINA, işverenlerin ve sağlık sigortası şirketlerinin genetik test sonuçlarınızı kullanarak size karşı ayrımcılık yapmasını engeller. Bununla birlikte, yasadaki özerklikler, hizmet sağlayıcılara, genetik test sonuçlarına dayanarak hizmetin reddedilmesine izin vermektedir. Roberts, bazı hastalıklar için daha yüksek bir riske bağlı olan genetik varyantlar için pozitif testler, hiç bir zaman hastalığı geliştirmese bile, sigorta almanızı engelleyebilir.

Federal yasaların yetersiz kalması durumunda devlet hükümetleri boşlukları doldurmak için içeri adım atıyor. Kaliforniya ve Alaska, en güçlü tüketici genetik gizlilik korumalarına sahiptir. Kaliforniya yasası, CalGINA, konut, ipotek kredisi, eğitim ve kamuya ait konaklama yerlerini içerecek şekilde koruma listelerini genişletiyor. Yasa ayrıca, genetik ayrımcılığın mağdurlarına sınırsız parasal hasar aramalarına izin vermektedir. Mayıs ayı itibariyle, 17 devletin yaşamı, maluliyeti veya uzun vadeli bakım sigortasını belirlemek için genetik bilginin kullanımını kısıtlamak için GINA’nın ötesine geçen yasalar vardır.

Potansiyel müşteriler “gözlerini açık bırakmalı” diyor Green. Bu, alışveriş yapmak, iyi bir baskıyı okumak ve gizlilik risklerinin sizi, şimdi ve gelecekte nasıl etkileyebileceğinin farkında olmak anlamına gelir.

Atıflar
L. Laestradius ve diğ. Tüm verileriniz (etkili bir şekilde) bize aittir: doğrudan tüketiciye genetik test firmaları arasındaki veri uygulamaları . Tıpta Genetik . Vol. 19, Mayıs 2017, s. 513. doi: 10.1038 / gim.2016.136.

E. Christofides ve K. O’Doherty. Tüketiciye doğrudan tüketici genetik testinin gizlilikle ilgili etkilerini açıklama ve tüketici algıları . Yeni Genetik ve Toplum . Yayın tarihi 22 Mart 2016. doi: 10.1080 / 14636778.2016.1162092.

Daha fazla okuma
TH Saey. Tüketici DNA testi, sunduğundan daha fazlasını vaat ediyor . Bilim Haberleri . Vol. 193, 26 Mayıs 2018, s. 20.

TH Saey. 23andMe, Veritas ve Genos’tan gelen genetik testler bana sağlığımı anlattı . Bilim Haberleri . Vol. 193, 26 Mayıs 2018, s. 28.

M. Temming. Facebook veri deşarjı internet davranışını değiştirmeyebilir . Science News Online, 15 Nisan 2018.

M. Alyse ve diğ. Doğrudan tüketiciye test 2.0: Tüketici genetik testinin yeni ortaya çıkan modelleri . Mayo Kliniği Bildirileri. Vol. 1

SCICURIOUS SAĞLIK Fekal transplantasyonları düzenlemek için FDA ilk önce ciddi bir soruyu cevaplamalıdır: Kaka nedir?

0

Şiddetli, kronik diyare vurulduğunda, bazen tek çare… daha fazla dışkıdır. Garip görünebilir, ancak sağlıklı bir insan dışkısı ve onun bakteriyel ekosistemine yönelik bir nakil, acı verici, yaşamı tehdit eden bir hastalıktan kurtulma anlamına gelebilir.

Fekal mikrobiyota transplantları veya FMT’ler olarak adlandırılan transplantlar gittikçe daha popüler hale geliyor. O kadar popüler ki, dışkı bankası OpenBiome, 2012’den beri klinisyen ve bilim adamlarına 30.000’den fazla dışkı örneği sağladı. Şu anda, hükümet fekal transplantasyonları nasıl düzenleyeceğinden emin değil. Bu belirsizlik, basit bir soru gibi görünenlerden gelir: Kaka nedir? İlaç mı? Vücut dokusu mu? İkisinden de biraz mı? Öyleyse, transplantın kendisi bir prosedür mü? Bu diğer bir düzenleyici kategoridir.

Düzenlemelerin çaresiz hastaları keseceği ya da daha kârlı işletmelere giden şirketleri göndereceği endişesiyle, bazı FMT’ler aslında hiç düzenlenmemektedir. Bu, piyasaya sürülmemiş ve potansiyel olarak tehlikeli dışkı örneklerinin pazara sıçramasına neden olur. Baltimore’daki Maryland Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden bir grup doktor ve bilim adamı, kafatasının nakledilmesinin temizlenmesine yardımcı olacak üç parçalı bir politika planı ile karışıklıklarını kesmeye çalıştı (yine de fekal madde kadar temiz olduğu gibi). Hastalara ihtiyaç duyduklarında nakil yapılmasını sağlar. Bilim adamları ayrıca, şirketleri gelecek FMT’ler için potansiyel olarak kazançlı ürünler geliştirmeye teşvik etmeyi umuyorlar – neredeyse dışkıdan arındırılmış seçenekler de dahil olmak üzere.

Fekal transplant, bir donörün kaka ve saline (bazen bir mutfak blenderi yardımıyla karıştırılır) ve bir hastanın kalın bağırsağına veya bir nazogastrik tüpteki bağırsaktan aşağıya sokulmasını içerir. Şirketler, aynı yararları sağlayan bir “ick” faktörü kullanan haplar gibi bu işleme alternatifler üzerinde çalışıyorlar.

Şu anda, FMT’ler Clostridium difficile enfeksiyonlarını tedavi etmek için en yüksek potansiyele sahiptir . C. diff , normal olarak bağırsaklarımızda ve dışkımızda bulunan bir bakteridir. Fakat kontrol edilmediğinde, kalın bağırsağın üstesinden gelebilir. Sonuç, haftalar veya aylar sürecek inflamasyon ve kronik şiddetli ishaldir. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl 450.000’den fazla tahmini vaka ve 29.000’den fazla ölüm var. Doktorlar böcekleri tekmelemek için antibiyotik reçete edebilir, ancak hastaların yüzde 20’sinde enfeksiyon tekrar geri gelir. Ve yeniden.

Bu hastalar için FMT’ler bir mucize olabilir. Tekrarlayan C. diff enfeksiyonları olan hastaların yüzde 85’inde semptomları giderir , bu oranlar kabaca yüzde 20 ila 30 oranında antibiyotik başarı oranıyla karşılaştırılmıştır.

Ne yazık ki, FMT’ler de bir doz tehlike ile geliyor. Dışkı, sindirilmemiş atığımızın bir karışımıdır, bağırsaklarımızı sağlıklı tutmak için gerekli olan faydalı mikroplar ve yoğun yaşamlarımızda aldığımız bakteriler, mantarlar ve virüsler. Bu nedenle, bağışçıların, hasta bir alıcıyı yaratabilecek patojenler için taranması gerekir. Ve kaka, ele alan ve alan kişilerde kontaminasyon veya enfeksiyondan kaçınmak için dikkatle ele alınmalıdır.

Baltimore’daki Maryland Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenterolog Erik von Rosenvinge, 40’tan fazla FMT gerçekleştirdi. “2013’te bunları yapmaya başladığımda, hastaları bir arkadaşını ya da aile üyelerini teşhis ediyordum ve dışkı getirecekti ve ben de bunu kendim halledecektim” diyor. İlk birkaç bağıştan sonra, von Rosenvinge, OpenBiome dışkı bankasından dışkı kullanmaya geçti. Para ve zaman tasarrufu sağlar.

Her bağışta, dışkı bankası veya hastane dışkıları patojenler için test edecektir. Ancak, C. diff için tedavi gören insanların arkadaşlarından veya bir dışkı bankasından “temiz” tabureler almasını sağlamak için standardı kim belirler ?

Eh, şimdi, kimse yok.

Poop: İlaç mı, doku mu?
İlk sorun, en azından bir hükümetin nasıl düzenlenmesi gerektiği konusunda bir FMT’nin ne olduğunu anlamaya çalışmaktır. Dışkı bir ilaç gibidir, çünkü içindeki mikroplar vücudun nasıl çalıştığını değiştirebilir. Fakat bu mikroplar yüzünden, dışkı insandan insana farklılık gösteren canlı bir şeydir. Aslında, bazı yönlerden kaka, insan vücudundan geldiği için biyolojik doku gibidir.

Ama sonra, FMT’nin kendisi bir prosedür gibi bir şeydir – bir tane almanın dahil olduğu bir yöntem var. Ancak bu prosedür aynı zamanda bir ilaç da veriyor. Ya da bir doku naklediyor mu? İşte yine gidiyoruz.

Maryland Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde mikrobiyoloji ve kadın sağlığı üzerine çalışan Jacques Ravel, “FDA, yeni bir düzenleyici ürün kategorisi oluşturmaya gönül veriyor” diyor. “Dışkıyı düzenlenmiş ürün kategorilerinden birine sığdırmaya çalışıyorlar ve her yaptığınızda sınırlamalar var, artıları ve eksileri var.”

2013 yılında FDA, FMT’lerin nasıl düzenlendikleri konusunda bir ilaç olarak (teknik olarak “canlı bir biyoterapötik ürün”) saydıklarını, von Rosenvinge’nin “hepimiz ilaç fabrikaları” anlamına gelen “uyuşturucu ilaçlarını” not ettiklerini açıkladı. ”Günde ortalama bir kez.

Ancak, FMT’lerin FDA onayına henüz sahip olmadıkları için, bir ilaç olarak, bir FMT “araştırma” olarak kabul edilir. Bir hastaya bir hastaya yeni bir ilaç uygulaması veya IND gerekmesi gerekir. Bunlar klinik çalışmalarla ilişkilidir, yani bir FMT’ye ihtiyaç duyan birinin tedavi almak için muhtemelen bir klinik araştırmaya girmesi gerekecektir. Von Rosenvinge, “Bu noktada [2013’te], sadece bir avuç dolusu yapardım ve durmak zorunda kaldım çünkü bir IND yoktu,” diyor.

FDA’nın hedefi, FMT’lerin insanlar için güvenli olduğundan emin olmaktı. Ancak şartlar, çoğu doktorun FMT veremediği anlamına geliyordu. 2013 yılında FMT’lerle ilgili bir kamu çalıştayında, bilim adamları ve hekimler gereksinimlere karşı çıktılar. Buna cevaben FDA, “icra yetkisini” uygulayacağını belirtti. Doktorlar, C. klinik hastaları dışındaki klinik hastaları tedavi ederken diğer taraftan kibarca bakmak için hükümet konuşuyor .

Ne yazık ki, diğer yöne bakmak, FMT’lerin – ister bir doktor tarafından bağışçıdan isterse bir dışkı bankasından satın alınmış olsun – hala tamamen düzenlenmemiş olduğu anlamına gelir. FMT’ler C. diff için popülerlik kazandıkça , von Rosenvinge notları sorunlara yol açabilir. “Birisinin yerel bir dükkandan çıkıp onu satmasını istemiyorsunuz. Bu korkunç olurdu ”diyor. “Birisi bir insanın içine sokmak için dışkı kullanacaksa, doğru bir şekilde ele alındığını, bağışçının düzgün bir şekilde tarandığını, sorun yaratabilme riskini en aza indirmek için her şeyi mantıklı bir şekilde yaptığımızı garanti etmek istersiniz.”

Dışkı bankaları da düzenlemeden memnun değiller. OpenBiome’ın yönetici direktörü Carolyn Edelstein, “Hepimiz biraz belirsizlikle çalışıyoruz” diyor. Şu anda, OpenBiome tüm örneklerini kendi standartlarına göre ekranlıyor çünkü hükümet onlara hiçbir şey vermedi. Herkes bilir ki, “başka yöne bakmak” FDA’nın Mart 2016’da önerdiği bir hareketle her an sona erebilir. Daha sonra, IND’ler tekrar istenirdi ve hastalar şanstan kurtulabilirdi.

Dengeleme ve erişim dengeleme
Hastalara erişim – ucuz erişim – her şeyden önemlidir. Ravel, “Günün sonunda karşılaşılan en büyük zorluk tedaviye erişim ve FMT’nin şu anki performansı kadar ucuz olması” diyor. “Şu anda gerçek bir alternatif yok, hatta borudan aşağı inenler bile [ C. diff ] tedavi edebiliyor , ama ucuz olmayacaklar.”

Ancak doktorlara, bilim insanlarına ve hükümete erişimin güvenlikle dengelenmesi gerekiyor. Maryland Üniversitesi’nde sağlık yasasını inceleyen Diane Hoffman, “İnsanlar bunu evde yapıyorlar ve bence bu da bağışların güvenliği ile ilgili konuları gündeme getiriyor” diyor. “Hastalar kontaminasyon ve hastalık bulaşma potansiyelini anlıyor mu?”

Doğru denge, aynı zamanda , örneğin, en yararlı bakterileri çıkaran ve bir lavman içermeyen farklı C. ilaçları tedavi etmek için yeni ilaçların geliştirilmesine yardımcı olabilir .

Bu amaçla Hoffman, von Rosenvinge, Ravel ve meslektaşları, bilim adamları, avukatlar, endüstri ortakları ve hasta savunucuları ile geniş bir çalışma grubunu, Aralık ayında Science’da özetledikleri FMT’leri düzenlemek için önerilerde bulundular . Sonuç ince, üç parçalı bir sistemdir.

Hastaların arkadaşları ya da ailesi olan donörlerle doktorlar tarafından yapılan C. için bireysel FMT’ler, “tıp pratiği” altında sınıflandırılır. Bu, doktorların hastaları tedavi ederken kendi uzmanlıklarını ve yargılarını kullanmalarına izin veren bir istisnadır. Kullandıkları tedaviler yasal olarak kullanılabilir. FDA onayı veya IND gerekmiyor. Hoffman, “Hastanın en iyi çıkarlarını yapmak için doktora güveniyoruz” diye açıklıyor.

Öte yandan dışkı bankaları, doku bankaları gibi düzenlenecektir. İyi üretim ve güvenlik uygulamalarına uymalı ve bağışçılarını taramalı ve test etmelidirler. Bankalar ayrıca, bağış alan hastaları takip etmek zorunda kalacak ve uzun vadeli verilerini ulusal bir sicil dosyasına sunacaklardır. Bankalar FMT örnekler satmak serbest olması, ancak yalnızca tedavi etmek C. diff . FMT’nin onaylanmadığı başka herhangi bir kullanım hala bir klinik araştırmaya ihtiyaç duyacaktır.

Üçüncü parça “dışkı bazlı ürünler” olacaktır. Bunlar, von Rosenvinge’nin “bir çukurun parlatılması” nın mevcut uygulamasından ziyade, mikropların kombinasyonlarını sunan haplar veya dağıtım sistemleri olurdu. Bunlar biyolojik ürünler veya ilaçlar olarak düzenlenecektir.

Pratikte bu, dışkı bankaları ve dışkı nakillerinin hücre ve doku bankaları ve nakiller gibi daha fazla düzenlenmesi anlamına gelecektir. “Dışkı bazlı ürünler” ise daha çok ilaç gibi düzenlenecektir. Ne olursa olsun, hastalar bir FMT ile ilişkili tüm risklerden haberdar olmalıdır.

Pluto’nun indirgeme astronomik tarihini yok sayar

0

Seuss bir astronom olsaydı, Horton Fil (kim bir kimseyi duydu) “bir gezegenin gezegeni, ne kadar küçük olursa olsun” derdi.

Hatta Pluto.

Ama Dr. Seuss’u Uluslararası Astronomi Birliği’ne teklif etme. 2006 yılında IAU bir gezegeni Plüto ilan etmedi.

IAU Çözümü B5 (Le Petit Prince’in asteroidi B 612 ile karıştırılmamalıdır), bir gezegen olarak düşünülebilmesi için, bir bölgenin yörüngesindeki mahalleyi temizlemesi gerektiğini açıklamıştır. Plüton, o zaman, “mahalle” (Neptün’ün yörüngesinin ötesindeki yolun dışında) trans-Neptün veya Kuiper Kuşağı nesnesi olarak adlandırılan diğer bedenler tarafından doldurulduğu için hak kazanmaz. Bunlardan ikisi Haumea ve Makemake, “cüce gezegenler” olarak tanınmıştır, bu aynı zamanda IAU’nun Pluto’ya uyguladığı aynı tanımdır.

Pluto’nun cüce statüsüne (cücelere yönelik herhangi bir suç) indirgenmesi bu anlamda mantıklıdır, çünkü IAU savunucuları, asteroitlerin (çoğunlukla Mars ve Jüpiter arasında güneşin yörüngesinde dolaşması) gezegen olmadığı için – hiç kimse yörüngesini temizlemez. Komşuluk. Ne de olsa hiç kimse asteroit bir PLANET demezdi. Aslında, neredeyse herkes, keşfettikten sonra 150 yıl boyunca gezegenleri çağırdı. Sadece yarım asır ya da daha önce astronomlar, asteroitleri gezegenler olarak görmeyi bıraktılar. Ve bu vardiyada herhangi bir mahalleyi temizlemekten başka bir şey yoktu, Central Florida Üniversitesi’nden Philip Metzger ve meslektaşları yeni bir makalede işaret ediyor .

“Gezegensel bilim topluluğu, 19. yüzyılın ortalarından beri bilinmekte olan yörüngelerin paylaşılması esasına dayanarak asteroitleri yeniden sınıflandırmamıştı” diye yazıyor Metzger ve yazarları (Boulder, Colo’daki Southwest Araştırma Enstitüsü’nden Alan Stern dahil). . “Daha ziyade, 1950’lerde, asteroitlerin büyük, yerçekimsel olarak yuvarlanmış gezegenlerin jeofiziksel farklılıklarını gösteren yeni veriler temelinde yeniden sınıflandırıldılar.”

Gökbilimciler ilk olarak asteroitleri keşfettiklerinde (1801 ve 1802’de Ceres ve Pallas) ünlü astronom William Herschel onları gezegenleri düşünmemişti. Onlara asteroitler deniyordu çünkü “yıldız gibi”, teleskopu boyunca bir noktadan daha büyük görünmek için çok küçüktü. Önceden bilinen tüm gezegenler (Merkür, Venüs, Mars, Jüpiter, Satürn ve Uranüs) algılanabilir diskler olarak ortaya çıktı. Bunlar (Uranüs hariç) eski çağlardan beri biliniyordu; Yunanlılar “gezegenler” diye adlandırdılar ve “sabit” yıldızların sürekli arka plan kalıplarını değiştirdiler.

Her ne kadar Herschel’den sonra, herkes, güneşin yörüngesinde (diğer gezegenlerin yörüngeye benzediği aylardan farklı olarak) genellikle asteroitleri gezegenler olarak adlandırdı. Örneğin, 1845’te, önde gelen bilim adamı Alexander von Humboldt, usta işi Kosmos’ta yazdı.Güneş sistemi 11 “birincil gezegen”, beşi asteroitlerden oluşuyordu. (1858 İngilizce versiyonunda, bir çevirmen notu bu sayıyı 16’ya yükseltti, dört tane daha asteroit artı Neptün ekledi.) Asteroid toplamına onlarca kişi daha eklendi. 19. yüzyılın sonunda yüzlerce asteroit tespit edildi ve sık sık “küçük gezegenler” olarak adlandırıldı. Metzger ve meslektaşları 1800’den beri astronomi literatürünü incelediler ve astronomların sürekli olarak asteroitleri gezegenler olarak adlandırdıklarını keşfettiler. Sadece Herschel ve hiçbir durumda ondan başka kimse, paylaşılan yörüngelerin asteroitleri gezegensel durumdan diskalifiye etmesi gerektiğinden şikayet etti.

1951 yılında Metzger ve arkadaşları not yetkili Bilim Haberleri-Letter (şimdi Bilim Haberleri , tabii ki) o ilan , Pluto dahil “baş gezegenler” (gibi büyük birini işaret etmek “bizim güneş çizerek bilinen gezegen binlercesi var” 1930 yılında keşfedildi). Diğer astronomi yazarları da benzer bir görüşe sahipti. 1959 yılında, üretken bilim popülerleştiricisi Isaac Asimov, bazılarının asteroitleri “düzlemtoidler” olarak adlandırmayı tercih ettiğine dikkat çekti (çünkü onlar aslında yıldız gibi değiller). Asimov, “Düzlemsel hatta adil bir isim değil” diye yazdı. “Planetoidler sadece gezegenlerin formuna sahip değildir; onlar gezegenler. Küçük boyutlarını vurgulamak için, bunlar genellikle küçük gezegenler olarak adlandırılır ve belki de hepsinin en iyi ismi. ”

Ancak 1960’larda Metzger ve meslektaşları, “küçük gezegenlerin” kullanımını daha iyi gözlemler olarak küçüldükçe, daha küçük asteroitler ve büyük gezegenler arasındaki jeofiziksel farklılıkları ortaya çıkardı. Küçük asteroitler, büyük gezegenlerin yaklaşık yuvarlaklığından çok düzensiz şekillere sahipti. Asteroit bileşiminin spektroskopik analizleri ve asteroitlerin nasıl oluştuğuna dair yeni fikirler, bunların çoğunun gezegenlere pek benzemediğini gösterdi.

Metzger ve işbirlikçiler, “Bu tarih, jeofiziksel özellikler olduğunu, yörüngelerin paylaşılmadığını, asteroitlerin artık gezegen olarak adlandırılmadığı terminolojideki değişime yol açtığını gösteriyor.

Metzger, Stern ve yardımcı yazarlar, kendi gazetelerinde Pluto hakkında bir şey söylemezler. Ancak, imkansızdır: Gezegenin statüsünü Plütona indirgemek, astronomik literatürde haklı bir tanımlamaya dayanan (IAU tarafından) keyfi bir tespittir. Gerçek bilimsel kullanımdan değil, büyük bir toplantıda toplandı ve oylandı. Gezegensel durum, astronomik bilimin ilerleyişi ile, asteroitler ile olduğu gibi, keyfi bir tanımla oylama yapılmadan belirlenmelidir.

Metzger ve meslektaşları, “Anahtar taksonomik terminolojiye oy verme ve taksonlar arasındaki ilişkiler bilimdeki anatredir. “Bilimdeki sosyal, politik ve kişisel bilişsel önyargıları azaltmak için yüzyıllar boyunca gelişen geleneklerin aksine. İşe yararsız dinamikleri ve sosyal baskıları bilime enjekte eder ve bilim adamlarının taksonomik özgürlüğünü etkiler…. Gezegensel taksonomiyle ilgili olarak, IAU gibi merkezi organların, bilimsel fikir birliğinin yanılsamasını yaratmak için oy kullanmaya başvurmalarını tavsiye ediyoruz. ”

Ancak, Pluton’un durumuyla ilgili sorunun yakında herhangi bir zamanda çözülmesini beklemeyin. Sorunun karmaşık olduğu bir durum değil ama cevap basit. Yine de, gezegenler ve asteroitler üzerindeki tarihi literatürü okuyarak, Metzger ve meslektaşları daha iyi bilgilendirilmiş bir tartışma için umutlarını geliştirdiler. Sonuçta, “Ne kadar çok okursanız, o kadar çok şey öğreneceksiniz. Ne kadar çok şey öğrenirsen gideceksin daha fazla yer. ”

Her şeyden sonra karanlık madde kendisiyle etkileşmiyor

0

E-postabaskıheyecanFacebookRedditGoogle+
SPONSOR MESAJI

Karanlık madde hala fizikteki en utangaç parçacıktır. Yeni gözlemler, gökada kümesindeki (Abell 3827) karanlık maddenin tüm diğer madde türlerini inatçı bir şekilde görmezden geldiğini gösteriyor – kendisi de dahil olmak üzere, astronomlar 6 Nisan’da İngiltere’nin Liverpool kentindeki Avrupa Uzay ve Astronomi Haftası’nda bildirdiler.

Aynı zamanda arXiv.org adresinde online olarak yayınlanan araştırma, yıldızların , Dünya’dan yaklaşık 1,3 milyar ışıkyılı uzaklıkta bulunan dört çarpışan gökada içeren Abell 3827’deki karanlık maddelerinden ayrıldığını daha önceki bir bulguyu reddetti (SN: 5/16/15, sf 10). O zaman, kozmolog Richard Massey ve meslektaşları karanlık maddenin, galaksinin gerisinde kalmış olabileceğini öne sürdüler çünkü standart bir teoriye göre, karanlık maddeden başka bir karanlık madde ile etkileşime giriyordu. Evrenin kütlesinin çoğunu oluşturan karanlık madde, yalnızca yerçekimi yoluyla olağan, görünür madde ile etkileştiği bilinmektedir.

Ancak Şili’deki Atacama Büyük Milimetre Dizisi ile yapılan son gözlemler, karanlık maddenin aslında tam olarak beklendiği gibi davrandığını gösteriyor.

İngiltere’deki Durham Üniversitesi’nden Massey, “Daha uzun süre baktık ve karanlık maddenin olması gereken yerde saklandığını gördük” diyor. “Bir dereceye kadar alçakgönüllü bir pasta yiyor.”

Massey, diğer galaksi kümelerinin, karanlık maddenin gecikme bulutlarını açığa çıkaracağını hâlâ olasıyor. Ekibi, SuperBIT adlı bir balon kaynaklı teleskop tasarladı. Bu film, yüzlerce galaksi kümesini karanlık maddeye zarar vermek için kontrol etmeyi umuyor.

Massey, “Sadece bu konuda utanç verici bir şekilde biliyoruz” diyor. “İleriye doğru bir adım atmaya devam ediyoruz ve kendimizi baştan aşağıya doğru bulmaya çalışıyoruz.”

E-postabaskıheyecanFacebookRedditGoogle+
SPONSOR MESAJI

Yeni bir 3 boyutlu yazıcı, bir kişinin cildine doğrudan elektriksel olarak iletken malzemenin hassas desenlerini çizerek, geçici, tattoolike elektronik cihazlar oluşturur.

Hareketsiz nesneler üzerinde malzemeyi katmanlamak için tasarlanan diğer 3-D yazıcıların aksine, yeni sistem hareketli bir baskı yüzeyini telafi etmek için bilgisayar görüşünü kullanır – demek, bir huzursuz elin sırt, araştırmacılar 6 Haziran raporu Advanced Materials .

Minneapolis’teki Minnesota Üniversitesi’nde bir mühendis olan Michael McAlpine ve meslektaşları, giyilebilir LED’ler oluşturmak için bu üç boyutlu 3 boyutlu yazıcıyı kullandılar. Yazıcı ilk olarak kullanıcının cildine önceden hazırlanmış bir LED ışık tutturdu, ardından mürekkebin elektrik akımı yapmasına izin veren gümüş pullarla bağlanmış bir polimer mürekkebi kullanarak ampulün etrafında bir devre çizdi.

Mürekkebin kuruması için 15 dakika bekledikten sonra, kullanıcı basılı devre üzerinde bir kablosuz güç vericisi tutarak LED’i yakabilir. McAlpine, gelecekteki vücut elektroniği 3 boyutlu baskılı pillerle güçlendirilebileceğini söylüyor. Araştırmacılar ayrıca, stres düzeylerini ölçmek için ter birikimini izlemek için kullanılabilecek nem sensörleri de yazdırdılar.

Giyilebilir cihazlar en az iki saat boyunca kalır, ancak kullanıcılar baskıları cımbızla soyup veya suyla yıkayarak bertaraf edebilirler. McAlpine’ın ekibi, kimyasal ve biyolojik ajan sensörleri veya güneş pillerini anında basmak için paketlerinde yaklaşık 1,4 kilogram ağırlığındaki kompakt 3-D yazıcıyı askerler ( SN Online: 4/5/18 ).

Eğer gerçek, karanlık füzyon bu fiziği çözmek için yardımcı olabilir

0

Füzyonun karanlık bir tarafı olabilir. Yeni bir çalışma, “karanlık füzyon” adı verilen karanlık bir varsayımsal sürecin kozmos boyunca gerçekleşebileceğini gösteriyor.

Standart füzyon tipi, iki atom çekirdeği yeni bir element oluşturacak şekilde birleşir ve bu süreçte enerjiyi serbest bırakır. “Bu yüzden güneş parlıyor,” diyor Batavia, Fermilab’dan fizikçi Sam McDermott, Ill. Benzer bir süreç – karanlık füzyon – karanlık madde parçacıkları ile ortaya çıkabilir , McDermott 1 Haziran Fiziksel İnceleme Mektupları’nda yayınlanan bir makalede önerir .

Eğer fikir doğruysa, önerilen fenomen fizikçilerin karanlık maddeyle ilgili bir bilmeceyi çözmelerine yardımcı olabilir – zayıf bir şekilde anlaşılan ve gökadaların kitlesini çoğalttığına inanılan bir madde. Karanlık madde olmadan, bilim adamları gökadaların yıldızlarının yaptıkları gibi hareket ettiklerini açıklayamazlar. Ama karanlık maddenin galaksi merkezlerinde dağıldığına dair bazı gariplikler hala bir gizem.

Karanlık madde, sıradan maddeyle çok fazla etkileşmeyen, tekrarlayan parçacıklar, yıldızları, gezegenleri ve canlıları oluşturan şeylerden oluşmuş olarak düşünülür. Bu içe dönük doğa, esrarengiz parçacıkların tespit edilmesini çok zorlaştıran şeydir. Fakat karanlık madde tamamen antisosyal olmayabilir ( SN: 3/3/18, s. 8 ). “Karanlık madde parçacıkları neden birbirleriyle etkileşime girmedi? Irvine California Üniversitesi’nden fizikçi Manoj Kaplinghat, “Yapmayacaklarını söylemek için iyi bir sebep yok” diyor.

Bilim adamları, karanlık madde parçacıklarının birbirlerinden kopup gelebileceğini ileri sürdüler. Ancak yeni çalışma, bir adım daha ileri giderek, karanlık madde parçacıklarının çiftleşmesinin, proseste diğer bilinmeyen karanlık madde parçacıklarını oluşturduğunu öne sürüyordu.

Bu karanlık füzyon, gökada merkezlerinin yakınındaki karanlık maddenin neden beklenenden daha eşit dağıldığını açıklamaya yardımcı olabilir. Gökada formasyonunun bilgisayar simülasyonlarında, karanlık maddenin yoğunluğu bir galaksinin merkezinde bir cusp doğru keskin bir şekilde yükselir. Ama gerçekte, galaksiler, karanlık maddeyle eşit şekilde doldurulmuş bir çekirdeğe sahipler.

Bu simülasyonlar, karanlık madde parçacıklarının birbirleriyle etkileşmediğini varsayıyor. Fakat karanlık füzyon, parçacıkların nasıl davrandığını değiştirebilir ve onlara galaksinin yoğun cuspundaki tuzaktan kurtulmak için gerekli olan oomfu sağlayacak enerjiyi verir, böylece eşit olarak doldurulmuş bir çekirdek üretir.

“Bu etkileşimin içinden parçacıkları tekmeleyebilirsin, bu yüzden bu harika bir şey” diyor Columbus eyaletindeki Ohio State Üniversitesi’nden fizikçi Annika Peter. Ancak, diyor ki, karanlık füzyon partikülleri galaksiden tamamen dışarı atmaya başlayabilir, ki bu da beklentileri karşılamayacaktır: Parçacıklar, bilim adamlarının her bir galaksiyi çevrelediğine inandıkları karanlık maddenin halinden kurtulabilirler.

Şimdilik, eğer füzyon bir egoya sahipse, bilim adamları karanlıkta kalırlar.

Her ne kadar unutulsa da, plasenta bebeğin sağlığında büyük rol oynar.

0

Ben plasentaya şiir yazmayı düşünen ilk kişi değilim. Bir yazar başlıyor: “ Ah Bayan Placenta! Eflatun içinde yaşadığın bir hayat . ”Bir diğeri“ sürekli arkadaşlık, rahmetli yastık arkadaşı ”nı neredeyse bir araya getiriyor. Ayet için garip bir ilham gibi gelebilir, ama tamamen haklı.

Tam olarak 12 haftadan oluşan bu hayati organ , gebelik boyunca büyüyen bir fetusu beslemekte, oksijen, besin ve antikorlar sunmakta ve atıkları ortadan kaldırmaktadır. Plasental hücreler anne ve bebek arasında derin bir bağlantı kurar, hayat boyu bağda sembolik bir erken adım.

Son araştırmalar, düzgün çalışan bir plasentanın daha önce düşünülenden daha önemli olabileceğini ileri sürmektedir. Babraham Enstitüsü ve Cambridge Üniversitesi’nden Myriam Hemberger, İngiltere ve Avusturya’daki meslektaşlarıyla birlikte, bir embriyonun hayatta kalması için gerekli olduğu farz edilen 100’den fazla gene baktı. Bu fare genlerinin üçte ikisinden fazlası plasenta ile ilgili sorunlara bağlandı . Ve embriyonun 10 ila 15 günlerde ölümü – farelerde, plasenta besinleri beslemek için yumurta sarısının yerini alır – neredeyse her zaman bu plasental sorunlara bağlıydı.

Bu çalışma sizi şaşırtıyor: İnsanlarda kaç tane doğum kusurunun kökleri plasentada olabilir? “Sadece embriyoya bakamazsınız,” diyor San Fransisco California Üniversitesi’nden Susan Fisher, plasenta hücrelerinin hamileliğin erken döneminde uterusu nasıl işgal ettiğini gösteriyor. “Plasentadan geriye doğru çalışmalısın.”

Hem Hemberger hem de Fisher plasentaların takdir edilmediğine inanırlar. Benim küçük embriyonumun fetüsün, susam tohumundan üzüm büyüklüğüne, greyfurttan ve öteden büyüyen bebeğim olmaktan çıkarılan doku diskinden yaptığımdan çok daha fazla düşündüm. Fisher, “unutulmuş organ” plasenta diyor.

2013 yılında Tina Hesman Saey, Science News’te plasentayı anlamak için yeni ve büyüyen çabalar hakkında bir özellik yazdı . The New York Times , ertesi yıl bir hikaye yayınladı ve “ Yenidoğan Hayatının Gizemli Ağacı ” başlıklı habere layık görüldü .

Daha sonra Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü’nün bir girişimi olan İnsan Plasentası Projesi’nin lansmanı yapıldı . 2015’ten bu yana, proje, hamile kadın iken, doğal ortamda plasenta çalışabilen teknolojilerin geliştirilmesine 65 milyon $ ‘dan fazla yatırım yaptı.

NICHD’nin direktörü olan neonatal genetikçi Diana Bianchi, organların Rodney Dangerfield’sini plasenta olarak adlandırıyor diyen “Plasenta ile ilgili uzun bir araştırma tarihi var” diyor. Komedyen gibi, saygı görmez. “Ancak araştırma, sadece teslimattan sonra gerçekleşti.”

Bir bebek doğduktan ve göbek kordonu kesildikten kısa bir süre sonra, plasenta anneden çıkarılır. Bu noktada, büyüklüğünü ve kan damarlarını incelemek ve yara izi ya da kalsiyum birikintilerinin kötü işlev için ipuçları sağlayıp sağlamadığını anlamak kolaydır. Ancak, bir fetüsün belada olduğunu ya da annemi ya da bebeği koruyabilecek herhangi bir şekilde müdahale etmeyi çok geç.

İnsan Plasentası Projesi aracılığıyla, araştırmacılar, örneğin, orta trimesterde 3-D’de plasental kan damarlarını ve kan akışını araştırmak için ultrason kullanarak ve bir plasentayı paylaşan ancak ayrı amniyotik keselere sahip olan ikizlerde oksijen dağılımını incelemek için manyetik rezonans görüntüleme kullanarak . Bu çalışmanın kliniğe şimdiki ve gelecekteki annelerini nasıl ve ne zaman etkileyeceği henüz belli değil.

Bianchi, Hemberger’in çalışmaları ve benzer çalışmalarla teşvik edilen plasentanın rolüne daha derin bir takdirin, hamile kadınların Amerika’da nasıl izlendiğini değiştirebileceğini öngörüyor. Şu anda hamileliğin kurulduğu pencere olan en erken gebelik haftalarında kadınlar için çok az gözlem var. Doktor ziyaretleri daha sonra hamilelik ilerledikçe yükselir. Plasentaya dikkat çekmek de dahil olmak üzere, birinci trimesterde daha fazla dikkat, diğer standartlarda genç ve sağlıklı olsalar bile, ölü doğum veya erken doğum için yüksek risk altında olabilecek kadınları belirleyebilir. Bianchi, “Bu, düşünülemez, amaçlanan, ama bu araştırmanın çok muhtemel bir sonucudur,” diyor.

Plasenta etkileyen pek çok gen tespit edildikten sonra, Hemberger’in ekibi bu genlerin çoğunun gelişmekte olan bir fetüste kan damarı, kalp ve beyin problemleri olan farelerle ilişkili olduğunu göstermeye devam etti. Başka bir deyişle, kalbin içindeki problemler başka yerde, plasentada başlamış olabilir. Araştırmacılar, daha ayrıntılı olarak incelenen fare genlerinden üçü arasında, plasenta sorununun yaklaşık 10 gün içinde embriyonun ölümünden tek başına sorumlu olduğu birisini saptamışlardır. Geni embriyondan olmasa bile, plasentaya geri getirmek embriyonun hayatta kalmasını uzatabilir.

Çalışmalar insanlar için geçerliyse, plasentaya yapılacak bir düzeltmenin, aksi takdirde çok küçük ya da doğum kusurlarıyla doğacak olan dramatik sayıda bebeğin seyrini değiştirebileceği anlamına gelebilir. Bu anneler için güçlü şeyler.

Ve yapılacak çok iş var. Hemberger, “Yanlış giden bir şeyi ele almadan önce normal gelişmeyi anlamalısınız” diyor. Plasenta ile ilgili olanlar da dahil olmak üzere birçok hamilelik komplikasyonu, ilk iki ila sekiz hafta içinde ortaya çıkar, ki bu hala “kara kutu” dır.

Japonya’nın son araştırmaları yardımcı olabilir. Ocak ayında, bir ekip, insan trofoblast kök hücrelerini türetip büyütdüğünü ve plasentanın büyük bir bölümünü oluşturan hücrelerini açıkladı. Bu tür hücreler fareler üzerinde çalışılmış olmasına rağmen, bu, insanlarda plasenta oluşumunu anlamak için daha verimli, ayrıntılı çabaların başlangıcını işaret edebilir. “Bu gibi yaklaşımlar,” diyor Hemberger, “bu erken aşamalarda neler olduğunu açabilir” diyor.

Her şeyin nasıl başladığı hakkında bir kez daha biliniyorsa, plasentanın övgülerini söyleyen her insan için “Doğal hayat ağacı, anne-çocuk bağı, beslenmeden önce besleyici bir bebek ” diyebileceğimiz doğal bir his olabilir .